La Unidad de Enfermedades Metabólicas y Mitocondriales del Hospital 12 de Octubre de Madrid, a través del Dr Marcello Bellusci, nos proponen esta investigación para obtener un tratamiento nutricional personalizado enfocado hacia las características individuales de cada paciente, obteniendo las necesidades calóricas a través de...
Debido a los últimos artículos que refieren una incidencia considerable de trastorno renal, desde la AECOM nos proponen este estudio sobre el mecanismo de producción y tratamiento la insuficiencia renal en GA1 que está en fase de desarrollo del proyecto que será parte de la...
ESTUDIO FINALIZADO PENDIENTE PUBLICACIÓN DE RESULTADOS Desde el comienzo de nuestra Asociación, ha sido el sueño, el objetivo principal, protocolizar los cuidados de nuestra enfermedad para que en cada rincón de España se realicen los mismos cuidados y tratamientos. A través de un cuestionario de calidad de...
Propuesta desde la unidad de neurología y movimiento del Hospital Sant Joan de Deu, dra Angels García-Cazorla y Alejandra Darling. El estudio de conectividad cerebral se realizaría a través de las señales de electroencefalogramas (EEG), evaluando diferentes funciones cerebrales: atención, memoria, control motor, etc...
Estudio Multicéntrico en Aciduria Glutarica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un Registro Nacional. Proyecto presentado a la convocatoria de subvenciones de la Fundación Mutua Madrileña el 6 de Marzo de 2019; el 19 de septiembre se recibió el diploma acreditativo de la...