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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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Clinical Characteristics, Molecular Profile, and Outcomes in Indian Patients with Glutaric Aciduria Type 1 Parag M Tamhankar 1 2 3, Lakshmi Vasudevan 1, Pratima Kondurkar 1, Sarfaraj Niazi 4, Rita Christopher 5, Dhaval Solanki 6, Pooja Dholakia 7, Mamta Muranjan 8, Mahesh Kamate 9, Umesh Kalane 10, Jayesh Sheth 11, Vasundhara Tamhankar 2, Reena Gulati 12, Madhavi Vasikarla 13, Sumita Danda 14, Shaik M Naushad 3, Katta M Girisha 15, Shekhar Patil 16 Affiliations expand PMID: 34504725 PMCID: PMC8416222 (available on 2022-09-01) DOI: 10.1055/s-0040-1715528 Abstract Glutaric acidemia type 1 (GA-1, OMIM 231670)...

Detección de mutaciones de GCDH en cinco pacientes chinos con acidemia glutárica tipo I Lin Y  Zhonghua yi xue yi Chuan xue za zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics , 01 de febrero de 2018 , 35 (1): 39-42 Idioma: chiDOI: 10.3760 / cma.j.issn.1003-9406.2018.01.008  PMID: 29419857    OBJETIVO Detectar posibles mutaciones...

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