Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
DISTONÍA GENERALIZADA PROGRESIVA ASOCIADA A ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I
Ruiz Martínez , C. Paisán Ruiz2 , A. Grostidi Pagola3 ,
Bergareche Yarza1 , A. Estanga Alustiza1 ,
López de Munain Arregui1 y J.F. Martí Massó1
1 Servicio de Neurología. Hospital Donostia. 2 Departments of Neurology, Psychiatry,...
NOVEL AND RECURRENT GCDH GENE MUTATIONS IN GLUTARIC ACIDURIA TYPE I 2004 pag 72
SH Korman!, C Jakobs 3, A Gutman!, Z Ben-Neriah2, MS van der Knaap4, GS Salomons3 Departments 1 Clinical Biochemistry and 2Genetics, Hebrew University, Hadassah Medical School,
Jerusalem, Israel; 3Departments of Clinical Chemistry...
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