Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Background: Accumulation of 3-hydroxyglutaric acid (3HGA) in body fluids is pathognomonic for type 1 Glutaric Aciduria (GA1). To date, methods for quantification of 3HGA mainly involve complex analyses using stable isotope dilution gas chromatography mass spectrometry (GC/MS). Here, we describe a simple liquid chromatography tandem...
Stable-isotope dilution gas chromatography–mass spectrometric measurement of 3-hydroxyglutaric acid, glutaric acid and related metabolites in body fluids of patients with glutaric aciduria type 1 found in newborn screening 2005 ...
Intracerebral accumulation of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids secondary to limited flux across the blood–brain barrier constitute a biochemical risk factor for neurodegeneration in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency 2006...
P-202 A knock-in rat model for glutaric aciduria type I confirms cerebral ammonium accumulation 2018
Costanzo M4 , Caterino M4 , Ruoppolo M4 , Barroso M5 , Gersting S W5, Braissant O2 , Ballhausen D1 1 Center of Molecular Diseases, Lausanne U, Lausanne, Switzerland, 2 Service...
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