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Impact of interventional and non-intervent ionalvariables on anthropometric long-term developmentin glutaric aciduria type 1: A national prospectivemulti-centre study 2020

La aciduria glutárica tipo 1 (GA1) es un trastorno neurometabólico poco común, causado por una deficiencia hereditaria de glutaril ‐ CoA deshidrogenasa, que afecta principalmente al cerebro. La identificación temprana mediante el cribado neonatal (NBS) mejora significativamente el resultado neurológico. No ha quedado claro si el tratamiento...