PosterA knock-in rat model unravels acute and chronic renal toxicity in glutaric aciduria type I Congreso ICIEM Noviembre 2021 ...
microbiota en EIM...
Low-Protein-GA-1-Simplified-Diet...
Impact of interventional and non‐interventional variables on anthropometric 2020...
GA-1 At a Glance Update 2021...
Consenso para o tratamento nutricional da acidúria glutárica tipo I Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas 2007...
Breast feeding (BF) management of infants with glutaric 2015 pag 89...
149-P Clinical outcome of GA1 in Russia 2007...
178 - Retrospective Audit of the Dietary Management of Current Patients with Glutaric Aciduria Type 1 at a Single Metabolic Center 2013...
La aciduria glutárica tipo 1 (GA1) es un trastorno neurometabólico poco común, causado por una deficiencia hereditaria de glutaril ‐ CoA deshidrogenasa, que afecta principalmente al cerebro. La identificación temprana mediante el cribado neonatal (NBS) mejora significativamente el resultado neurológico. No ha quedado claro si el tratamiento...