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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Artículos científicos

The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS Sebile Kılavuz , Derya Bulut , Deniz Kor , Berna Şeker-Yılmaz , Neslihan Özcan , Faruk Incecik , Bilen Onan , Gülay Ceylaner , Neslihan Önenli-Mungan › Author AffiliationsFunding None. Abstract Background Glutaric aciduria type 1(GA-1) is an inherited cerebral organic aciduria. Untreated patients with GA-1 have a risk of acute encephalopathic crises...

Clinical Characteristics, Molecular Profile, and Outcomes in Indian Patients with Glutaric Aciduria Type 1 Parag M Tamhankar 1 2 3, Lakshmi Vasudevan 1, Pratima Kondurkar 1, Sarfaraj Niazi 4, Rita Christopher 5, Dhaval Solanki 6, Pooja Dholakia 7, Mamta Muranjan 8, Mahesh Kamate 9, Umesh Kalane 10, Jayesh Sheth 11, Vasundhara Tamhankar 2, Reena Gulati 12, Madhavi Vasikarla 13, Sumita Danda 14, Shaik M Naushad 3, Katta M Girisha 15, Shekhar Patil 16 Affiliations expand PMID: 34504725 PMCID: PMC8416222 (available on 2022-09-01) DOI: 10.1055/s-0040-1715528 Abstract Glutaric acidemia type 1 (GA-1, OMIM 231670)...

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