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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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Seminotti, B., Brondani, M., Ribeiro, R.T. et al. Mol Neurobiol (2022). https://doi.org/10.1007/s12035-022-02887-3 Resumen Los pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA1), un trastorno neurometabólico causado por la deficiencia de la actividad de la glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH), comúnmente manifiestan una encefalopatía aguda asociada con una degeneración severa del estriado y una...

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[vc_row css_animation="" row_type="row" use_row_as_full_screen_section="no" type="full_width" angled_section="no" text_align="left" background_image_as_pattern="without_pattern" css=".vc_custom_1653421380741{padding-top: 60px !important;padding-bottom: 60px !important;}" z_index=""][vc_column width="1/2"][icon_text box_type="normal" holder_hover_effect="yes" icon_pack="font_elegant" fe_icon="icon_download" icon_type="normal" icon_position="top" icon_margin="0 0 20px 0" icon_size="fa-lg" use_custom_icon_size="yes" custom_icon_size="23" title="I Jornada adultos" title_tag="h5" separator="no" link="https://www.youtube.com/watch?v=zmhYTTUJ-Vc&t=5846s" link_text="Grabación" target="_blank" icon_color="#c9c9c9" icon_hover_color="#222222" title_color="#222222" text_color="#8d8d8d"][/vc_column][vc_column width="1/2"][icon_text box_type="normal" holder_hover_effect="yes" icon_pack="font_elegant" fe_icon="icon_download"...

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