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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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Durante el 2022 el número de familias en contacto sigue aumentando, y en la asociación ya nos hemos reunido 86 socios. En total 2 familias con GA2 y 95 con GA1. ¿Conoces alguna familia que no reciba la información sobre la enfermedad? Es importante conocer todas las...

2022 NBS Research Summit Newborn Screening Research: Efforts to Understand Genetic Information and Novel Technologies in Screening, Diagnosis & Treatment September 28-29, 2022   Webinar en inglés con la ponencia de Sander Houten, de Mount Sinai, "Novel Therapeutic Strategy for Glutaric Aciduria Type 1"   ...

Seminotti, B., Brondani, M., Ribeiro, R.T. et al. Mol Neurobiol (2022). https://doi.org/10.1007/s12035-022-02887-3 Resumen Los pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA1), un trastorno neurometabólico causado por la deficiencia de la actividad de la glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH), comúnmente manifiestan una encefalopatía aguda asociada con una degeneración severa del estriado y una...

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