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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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nnals of Indian Academy of Neurology Ann Indian Acad Neurol. 23(5): 724-726 A Low-Excretor Biochemical Phenotype of Glutaric Aciduria Type I: Identification of Novel Mutations in the Glutaryl CoA Dehydrogenase Gene and Review of Literature from India Muntaj Shaik, Mahesh Kamate1, T.P. Kruthika-Vinod2, Anakala Basappa Vedamurthy Department of Biotechnology...

Detección de mutaciones de GCDH en cinco pacientes chinos con acidemia glutárica tipo I Lin Y  Zhonghua yi xue yi Chuan xue za zhi = Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi = Chinese Journal of Medical Genetics , 01 de febrero de 2018 , 35 (1): 39-42 Idioma: chiDOI: 10.3760 / cma.j.issn.1003-9406.2018.01.008  PMID: 29419857    OBJETIVO Detectar posibles mutaciones...

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