logo

Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Goodman S. I. Tag

Background: The role of glial cells in glutaric acidemia I (GA-I) pathogenesis is mostly unknown. Objectives: We evaluated the effects of pathophysiological concentrations of glutaric acid (GA) and lysine on glial cells from the glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) knockout (KO) mouse model. Methods: Functional and morphological parameters were...

Background: Accumulation of 3-hydroxyglutaric acid (3HGA) in body fluids is pathognomonic for type 1 Glutaric Aciduria (GA1). To date, methods for quantification of 3HGA mainly involve complex analyses using stable isotope dilution gas chromatography mass spectrometry (GC/MS). Here, we describe a simple liquid chromatography tandem...

Intracerebral accumulation of glutaric and 3-hydroxyglutaric acids secondary to limited flux across the blood–brain barrier constitute a biochemical risk factor for neurodegeneration in glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency 2006...

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies