Trastorno neurometabólico, que se engloba dentro de los errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.
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Alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos, englobada dentro de los errores innatos del metabolismo.
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Páginas web de referencia para la enfermedad, comunidades de pacientes, recursos sanitarios, nutricionales...
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Las últimas noticias de interés sobre la patología, discapacidad, ayudas , recetas nuevas, actividades de las Asociación...
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Colaboraciones, donaciones puntuales, difusión, hacerse socio o amigo de la Asociación...
yesInvestigador Principal: Dra. Berta Zamora Crespo
Servicio de Pediatría, Unidad de neuropsicología pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre
El objetivo de este estudio es poder elaborar un registro nacional de pacientes con Acidemias Orgánicas, con fines de investigación clínica y científica.
Mediante proyectos de investigación que estudien esta información clínica, se pretende ahondar en el conocimiento de estas enfermedades permitiendo así mejorar la asistencia a nuestros pacientes.
Dentro de la práctica clínica asistencial y habitual, se ha creado un registro de datos independiente de la historia clínica, para ofrecerles una exploración neurocognitiva y neurorradiológica en caso de que carezcan de ella. La
información almacenada en el registro será fundamentalmente de carácter clínico y con fines de investigación y mejora de la calidad asistencial al paciente y su familia.
Ser medio de difusión de la información disponible y actualizada sobre la enfermedad.
Sensibilizar a la sociedad.
Colaborar y promover directa e indirectamente en la investigación sobre la enfermedad.
La mejora en la calidad de vida de los afectados.
Promover el contacto entre los profesionales implicados.
Crear una bolsa de ayudas para el apoyo a las familias.
_ESHPA-22-6-1-003-Gonzalez-Orientaciones-terapeuticas...
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“El retraso en el diagnóstico causa un gran impacto en las personas con enfermedades raras. Los científicos que estáis detrás de IMPaCT sois clave para tener un futuro más esperanzador”, destaca Juan Carrión, presidente de @FEDER_ONG, en la Jornada Informativa de IMPaCT GENóMICA
María nació con #MPS1. "Con seis meses de vida me doy cuenta de que a le pasan cosas distintas a las de su hermana mayor”, relata su madre en esta crónica sobre la lucha y peregrinación que supone dar con los especialistas adecuados fuera de tu CC.AA.
https://www.elespanol.com/alicante/vivir/salud/20220228/enfermedades-chocan-desigual-sanidad-autonomica-maria-elche/653184831_0.html
