Trastorno neurometabólico, que se engloba dentro de los errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.
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Alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos, englobada dentro de los errores innatos del metabolismo.
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Páginas web de referencia para la enfermedad, comunidades de pacientes, recursos sanitarios, nutricionales...
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Las últimas noticias de interés sobre la patología, discapacidad, ayudas , recetas nuevas, actividades de las Asociación...
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Colaboraciones, donaciones puntuales, difusión, hacerse socio o amigo de la Asociación...
yesInvestigador Principal: Dra. Berta Zamora Crespo
Servicio de Pediatría, Unidad de neuropsicología pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre
El objetivo de este estudio es poder elaborar un registro nacional de pacientes con Acidemias Orgánicas, con fines de investigación clínica y científica.
Mediante proyectos de investigación que estudien esta información clínica, se pretende ahondar en el conocimiento de estas enfermedades permitiendo así mejorar la asistencia a nuestros pacientes.
Dentro de la práctica clínica asistencial y habitual, se ha creado un registro de datos independiente de la historia clínica, para ofrecerles una exploración neurocognitiva y neurorradiológica en caso de que carezcan de ella. La
información almacenada en el registro será fundamentalmente de carácter clínico y con fines de investigación y mejora de la calidad asistencial al paciente y su familia.
Ser medio de difusión de la información disponible y actualizada sobre la enfermedad.
Sensibilizar a la sociedad.
Colaborar y promover directa e indirectamente en la investigación sobre la enfermedad.
La mejora en la calidad de vida de los afectados.
Promover el contacto entre los profesionales implicados.
Crear una bolsa de ayudas para el apoyo a las familias.
Inborn Errors of Metabolism in Adults: Two Patients with Movement Disorders Caused by Glutaric Aciduria Type 1 Mo...
Sin comentariosSevere Acute Subdural Hemorrhages in 2016...
Sin comentariosRESULTADOS DEL CRIBADO NEONATAL DE ANDALUCÍA OCCIDENTAL 2020...
Sin comentariosFantástico hilo de @OyarzabalSanz sobre metabolismo energético y #neurodesarrollo La energía es clave en cualquier proceso cerebral. Aún sabemos muy poco sobre cómo la utiliza el cerebro en desarrollo. El #neurometabolismo es un gran reto para la #neurociencia https://twitter.com/OyarzabalSanz/status/1415713436286259204
Estos y otros aspectos hemos cubierto en la última revisión publicada esta semana en @EBioMedicine. Vamos a resumir en pocos tweets la review que hemos escrito con @AGarciaCazorla @ulianamuso y Felipe Barros.
Energy metabolism in childhood neurodevelopmental disorders: there is still a universe to be discovered ! Modulation of energy metabolism can be a therapeutic target. All we need is research! Thanks @EBioMedicine @OyarzabalSanz @IRSJD_info @MiPrincesaRett @retandoasturias https://twitter.com/EBioMedicine/status/1417569439776657412
NEW: @AGarciaCazorla @OyarzabalSanz @ulianamuso from @SJDbarcelona_ca @IRSJD_info presents their review on energy metabolism in childhood neurodevelopmental disorders.
Read this review #openaccess https://bit.ly/3eWUxrh
