Bienvenidos a la Asociación de apoyo mutuo de familiares y personas afectadas
por enfermedades metabólicas poco frecuentes con afectación neurológica.
Somos familias que compartimos un mismo camino y que hemos encontrado en el apoyo mutuo una forma de avanzar juntos.
Acompañamos a personas afectadas por
Aciduria Glutárica Tipo 1
Aciduria Glutárica tipo 2 o MADD
Epilepsia Dependiente de Piridoxina
Aciduria L2-hidroxiglutárica y D2-hidroxiglutárica.
Ofrecemos apoyo, información, acompañamiento y un espacio para compartir experiencias,
al tiempo que trabajamos para dar visibilidad a estas enfermedades y a las necesidades de quienes conviven con ellas.
Somos una asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620.
Porque compartir el camino lo hace un poco más fácil.
Trastorno neurometabólico, que se engloba dentro de los errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.
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Alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos, englobada dentro de los errores innatos del metabolismo.
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Páginas web de referencia para la enfermedad, comunidades de pacientes, recursos sanitarios, nutricionales...
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Las últimas noticias de interés sobre la patología, discapacidad, ayudas , recetas nuevas, actividades de las Asociación...
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Colaboraciones, donaciones puntuales, difusión, hacerse socio o amigo de la Asociación...
yesImpulsamos y apoyamos la investigación para conocer mejor las enfermedades que afectan a nuestras familias.
Uno de nuestros proyectos más importantes, sobre Aciduria Glutárica Tipo 1 (GA1), permitió evaluar a 82 personas afectadas en 9 comunidades autónomas, gracias al apoyo de la Fundación Mutua Madrileña y el Hospital Universitario 12 de Octubre.
Un paso importante hacia un mayor conocimiento de la enfermedad y la creación de un Registro Nacional.
82 Personas afectadas evaluadas
9 Comunidades autónomas participantes
1 Objetivo: conocer mejor la GA1
Con el apoyo de Fundación Mutua Madrileña · Hospital Universitario 12 de Octubre · Berta Zanora y Zaida Moreno, neuropsicólogas
ESTUDIO TEMPORALMENTE CERRADO
Ser medio de difusión de la información disponible y actualizada sobre la enfermedad.
Sensibilizar a la sociedad.
Colaborar y promover directa e indirectamente en la investigación sobre la enfermedad.
La mejora en la calidad de vida de los afectados.
Promover el contacto entre los profesionales implicados.
Crear una bolsa de ayudas para el apoyo a las familias.
Guía internacional actualizada con las recomendaciones clínicas y de manejo para el diagnóstico, seguimiento y tr...
Sin comentariosThe contribution of magnetic resonance imaging to the diagnosis of type I glutaric aciduria 2017 Este artículo an...
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