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Twitter: @ACIMET_MMA
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La acidemia metilmal贸nica es un error cong茅nito del metabolismo de la vitamina B12, caracterizado por manifestaciones gastrointestinales y neurometab贸licas resultantes de una disminuci贸n de la funci贸n de la enzima mitocondrial metilmalonil-CoA mutasa
ORPHANET
Una聽aciduria metilmal贸nica聽es un聽trastorno de la聽degradaci贸n聽de las聽prote铆nas,聽que causa la acumulaci贸n en聽plasma, orina y tejidos de un聽producto t贸xico,聽el聽谩cido metilmal贸nico.
NO RESPONDEN A VITAMINA B12聽
RESPONDEN A VITAMINA B12
Hay una serie de diferentes formas de MMA.聽Algunas formas se pueden tratar con inyecciones de vitamina B12.聽Estos tipos se denominan ‘vitamina B12 sensible’.聽Dos tipos de MMA que a menudo se pueden tratar con vitamina B12 son la deficiencia de cobalamina A (CblA) y la deficiencia de cobalamina B (CblB).
Existen otras formas de MMA que no se pueden tratar con vitamina B12.聽Estos tipos se denominan 芦vitamina B12 que no responde禄.聽Uno de estos se llama ‘Mut 0.’聽Es causada por la ausencia de una enzima llamada metilmalonil-CoA mutasa (MCM).聽Otro tipo de MMA que no responde al tratamiento con vitamina B12 se llama ‘Mut -‘.聽Las personas con el tipo ‘MMA’ de MMA tienen muy poca enzima MCM.
Las prote铆nas de los alimentos las descomponemos en partes m谩s peque帽as llamadas聽amino谩cidos聽para que el cuerpo pueda utilizarlos, gracias a unas enzimas.
La grasa de los alimentos la descomponemos en聽谩cidos grasos para que el cuerpo puede obtener energ铆a.
La mutaci贸n en el gen MUT, provoca un fallo en una enzima que provoca que no podamos descomponer los amino谩cidos y 谩cidos grasos, y se acumulen las sustancias t贸xicas que se producen de esta reacci贸n defectuosa en la sangre y orina (谩cido metilmal贸nico y glicina).
La isoleucina, metionina, treonina y valina son los cuatro amino谩cidos que no pueden usar correctamente; y que est谩n presentes en los alimentos que contienen prote铆nas (en mayor cantidad en la carne, los huevos, la leche… y menor en la harina, cereales, verduras y frutas).
Variantes causantes de aciduria metilmal贸nica (Gu铆a Metab贸lica)
Variante | Prote铆na deficiente | Gen mutado | Metabolito/s alterados |
MUT0/- | MMCoA mutasa | MUT | MMA |
CblA | S铆ntesis de AdoCbl | MMAA | MMA |
CblB | Cob(I)alamin transferasa | MMAB | MMA |
CblC | Transportador聽citos贸lico de Cbl? | MMACHC | MMA + Hcy |
CblD, var 2 | Transportador citos贸lico de Cbl? | MMADHC | MMA |
CblF | Transportador lisosomal de Cbl | LMBRD1 | MMA + Hcy |
TCblR | Receptor de transcobalamina | CD320 | MMA |
MMCoA epimerasa | MMCoA epimerasa | MCEE | MMA |
SUCL | Succinato-ligasa | SUCL | MMA +聽lactato |
El reci茅n nacido nace pero al comenzar a alimentarse, el fallo de la enzima hace que las prote铆nas聽no se degraden bien debido y empieza a acumularse el amonio y el lactato, se 芦intoxica禄y comienza a聽presentar s铆ntomas:
A largo plazo puede sufrir fallo renal progresivo.
Acidemia metilmal贸nica que no responde a la vitamina B12: es un error innato del metabolismo de la vitamina B12 (cobalamina) caracterizado por crisis cetoacid贸ticas recurrentes o v贸mitos transitorios, deshidrataci贸n, hipoton铆a y d茅ficit intelectual, que no responden a la administraci贸n de vitamina B12. Esta deficiencia es causada por mutaciones en el聽gen聽MUT聽(6p21). El inicio suele ser neonatal. entre la 1陋-4陋 semana de vida, hay casos de aparici贸n tard铆a.
Acidemia metilmal贸nica que responde a la vitamina B12:聽 suelen presentarse en la infancia: letargo, retraso del crecimiento, v贸mitos recurrentes, deshidrataci贸n, dificultad respiratoria, hipoton铆a muscular, hepatomegalia, coma, anemia, cetoacidosis y / o hiperamonemia, retraso en el desarrollo, d茅ficit intelectual, insuficiencia renal en la adolescencia o en la edad adulta.聽Los pacientes con聽cblB聽generalmente se ven m谩s gravemente afectados que los pacientes con聽cblA聽.
Causado por defectos en la s铆ntesis de adenosilcobalamina (AdoCbl).
1-9 / 100 000
No ocurre con m谩s frecuencia en una raza, grupo 茅tnico, 谩rea geogr谩fica o pa铆s.
Se hereda de forma autos贸mica recesiva. Ninguno de los genes que codifican la enzima, que heredan de sus padres, funciona correctamente.
Los portadores tan s贸lo tienen un gen mutado, el otro funciona correctamente.
Si los padres son portadores:
DIAGN脫STICO SINTOM脕TICO: En base a la cl铆nica del paciente, se realiza el estudio de 谩cidos org谩nicos en orina, que demuestra la elevaci贸n de 谩cido metilmal贸nico, en sangre est谩 elevado el lactato, glicina y amonio.
DIAGN脫STICO PRESINTOM脕TICO:
DIAGN脫STICO DIFERENCIAL:
Los signos y s铆ntomas pueden ser muy diferentes a pesar de tener la misma enfermedad o incluso la misma mutaci贸n. Habitualmente nacen sin ning煤n signo de la enfermedad, su inicio puede ser en el periodo neonatal, infantil, juvenil… o no presentar nunca s铆ntomas.
S铆ntomas de inicio de crisis metab贸lica:
Los hallazgos bioqu铆micos:
Si no se trata evoluciona a:
La puede desencadenar:
A pesar de no haber tenido crisis pueden sufrir:
El diagn贸stico temprano de la enfermedad y el tratamiento adecuado pueden mejorar mucho el pron贸stico de la enfermedad y con ello, la calidad de vida del ni帽o afectado.
El tratamiento se basa en evitar la acumulaci贸n-intoxicaci贸n:
El pron贸stico es excelente en pacientes diagnosticados que eviten el ayuno y que est茅n tratados adecuadamente durante una enfermedad o una crisis metab贸lica intercurrente.
Los beb茅s y ni帽os que reciben un tratamiento r谩pido y continuo pueden vivir vidas saludables con un crecimiento y desarrollo normales.聽En general, cuanto antes se inicie el tratamiento, mejor ser谩 el resultado.