Gracias al esfuerzo del equipo pediátrico del Hospital Materno Infantil 12 de Octubre, y a la contribución de la Fundación Mutua Madrileña a la investigación de enfermedades raras podemos comunicaros que se va a poder llevar a cabo el siguiente estudio:
“Estudio Multicéntrico en Aciduria Glutárica tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un Registro Nacional”
Son muchos los centros y entidades que van a contribuir en la puesta en marcha de este trabajo, cuyo primer objetivo será el de crear un registro nacional que facilite la unión y comunicación entre todos los sistemas implicados en el buen manejo y tratamiento de esta enfermedad: familia, sistema sanitario y educación.
Lo que pretendemos con este estudio, es investigar la evolución natural de las acidemias orgánicas, incluyendo los aspectos neurocognitivos y neurorradiológicos. Esto nos permitirá conocer mejor el impacto que estas enfermedades tienen en el Sistema Nervioso Central y la repercusión en su funcionamiento diario. Con todo ello, nos gustaría no solo mejorar el estado de salud del paciente, sino también la posibilidad de orientar a la familia desde el inicio, y así mejorar la calidad de vida de los afectados y su entorno.
En este estudio participan hospitales y profesionales de 9 comunidades autónomas y está abierto a que participen desde otros centros, para formar un red de atención a metabolopatías, compartir y enriquecer los conocimientos sobre estas enfermedades.
En el siguiente enlace se mostrará un pequeño cuestionario en el que se solicitará los datos del paciente y la familia junto a unas breves preguntas para conocer el estado actual de vuestro hijo/a y así poder embarcarnos en este estudio.
Quedamos a vuestra disposición para cualquier consulta o aclaración.
