Uno de los hitos más importantes de nuestra asociación fue hacer posible, gracias al apoyo de la Fundación Mutua Madrileña, el desarrollo de un proyecto de investigación pionero sobre la Aciduria Glutárica Tipo 1 (GA1):
“Estudio Multicéntrico en Aciduria Glutárica Tipo I: Caracterización clínica, radiológica y neurocognitiva. Elaboración de un Registro Nacional”.
Investigadora principal: Dra. Berta Zamora Crespo
Servicio de Pediatría · Unidad de Neuropsicología Pediátrica
Hospital Universitario 12 de Octubre
Este proyecto nació con el objetivo de avanzar en el conocimiento de la Aciduria Glutárica Tipo 1 (GA1) mediante la recopilación y el estudio de información clínica, radiológica y neurocognitiva de personas afectadas.
Disponer de esta información es fundamental para conocer mejor la evolución de la enfermedad, comprender su repercusión neurológica y funcional y contribuir a mejorar la asistencia y el acompañamiento de las personas afectadas y sus familias.
El estudio contó con la participación de profesionales y hospitales de 9 comunidades autónomas, creando una red de colaboración entre distintos especialistas y centros sanitarios.
Durante el desarrollo del proyecto fueron evaluadas 82 personas afectadas por Aciduria Glutárica Tipo 1, mediante la recopilación de información clínica y la realización de evaluaciones neurocognitivas y neurorradiológicas cuando no se disponía previamente de ellas.
Uno de los principales objetivos del proyecto fue avanzar hacia la creación de un Registro Nacional de Aciduria Glutárica Tipo 1, que permita reunir información de pacientes de distintos centros y facilitar la colaboración entre familias, profesionales sanitarios y el ámbito educativo.
Durante el desarrollo del estudio fueron atendidas y evaluadas 82 personas afectadas por Aciduria Glutárica Tipo 1, recopilando información clínica, radiológica y neurocognitiva que permitirá conocer mejor la evolución de la enfermedad y su repercusión en la vida diaria de las personas afectadas.
En este trabajo han tenido también un papel fundamental Berta Zamora y Zaida Moreno, neuropsicóloga del estudio, encargadas de la evaluación neuropsicológica y de aportar una perspectiva esencial para comprender cómo la enfermedad puede afectar al desarrollo cognitivo, emocional y funcional de las personas con GA1.
Uno de los principales objetivos del proyecto fue avanzar hacia la creación de un Registro Nacional de Aciduria Glutárica Tipo 1, que permita reunir información de pacientes de distintos centros y facilitar la colaboración entre familias, profesionales sanitarios y el ámbito educativo.
Disponer de esta información es fundamental para comprender mejor la evolución natural de la enfermedad, identificar sus necesidades a lo largo de las diferentes etapas de la vida y avanzar hacia una atención cada vez más adecuada y personalizada.
La información recopilada, independiente de la historia clínica asistencial, constituye una fuente de gran valor para la investigación y para avanzar en el conocimiento de la evolución de la GA1.
Estos datos permitirán profundizar en aspectos clínicos, neurocognitivos y neurorradiológicos de la enfermedad y podrán contribuir a futuras líneas de investigación y a una mejor atención de los pacientes y sus familias.
En estos momentos, el proyecto se encuentra temporalmente parado por falta de recursos, mientras se trabaja en el análisis y la extracción de conclusiones de toda la información recogida. Queda también pendiente la publicación de los artículos científicos derivados del estudio, que esperamos que permitan compartir y poner en valor todo el conocimiento generado.
Para nuestra asociación, este proyecto representa mucho más que un estudio de investigación. Es el resultado de la colaboración entre familias, profesionales y centros sanitarios, y un paso importante para conseguir que la Aciduria Glutárica Tipo 1 sea mejor conocida, comprendida y atendida.
82 personas evaluadas.
9 comunidades autónomas.
Un mismo objetivo: conocer mejor la enfermedad para mejorar la vida de quienes conviven con ella.
ESTUDIO TEMPORALMENTE CERRADO
