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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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002-P The investigation of inherited metabolic disease in post mortem samples 019-P Enzymatic analysiss of MCAD, VLCAD, Glutaryl CoA dehydrogenase (GCDH), and isovaleryl CoA dehydrogenase (IVD) in lymphocytes with implications for neonatal screening 021-P More than one GCDH mutation causes glutaric aciduria type 1...

Background: Accumulation of 3-hydroxyglutaric acid (3HGA) in body fluids is pathognomonic for type 1 Glutaric Aciduria (GA1). To date, methods for quantification of 3HGA mainly involve complex analyses using stable isotope dilution gas chromatography mass spectrometry (GC/MS). Here, we describe a simple liquid chromatography tandem...

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