Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
O-030
Development of neuropsychological functions in patients with glutaric aciduria type I
Boy N1 , Heringer J1 , Haege G1 , Glahn E1 , Hoffmann G F1, Garbade S F2 , Kölker S1 , Burgard P1 1 Div Neuroped Metab Med, Univ Child Hosp, Heidelberg, Germany, 2...
Abstract: La aciduria glutárica tipo 1 (GA1, OMIM #231670) es un trastorno neurometabólico hereditario raro del metabolismo de L-lisina, L-hidroxilisina y L-triptófano debido a la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa que resulta en la acumulación de glutaril-CoA, ácido glutárico ( GA) y ácido 3-hidroxiglutárico (3-OH-GA), especialmente...
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