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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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081-P DIFFERENTIAL EXPRESSION OF GLUTARYL-CoA DEHYDROGENASE IN ADULT RAT CNS, PERIPHERAL TISSUES AND DURING EMBRYONIC DEVELOPMENT Ballhausen D1 , Bonafé L1 , Braissant O2 1 Div Mol Ped, CHUV, Lausanne, Switzerland 2 Clin Chem Lab, CHUV, Lausanne, Switzerland Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH, EC 1.3.99.7) deficiency, known as glutaric acidemia...

  Glutaric acidemia I (GAI) is a neurometabolic disease characterized by brain accumulation of glutaric acid (GA) and related metabolites and acute degeneration of striatal neurons through still unknown mechanisms. We investigated whether astrocytes from the Gcdh−/− mice submitted to lysine (Lys) or GA overload may...

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