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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS Sebile Kılavuz , Derya Bulut , Deniz Kor , Berna Şeker-Yılmaz , Neslihan Özcan , Faruk Incecik , Bilen Onan , Gülay Ceylaner , Neslihan Önenli-Mungan › Author AffiliationsFunding None. Abstract Background Glutaric aciduria type 1(GA-1) is an inherited cerebral organic aciduria. Untreated patients with GA-1 have a risk of acute encephalopathic crises...

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33585064/ Abstract An 8-month-old male infant patient was referred to our institution (from elsewhere) with a history of fever, convulsions, dystonic posturing, altered sensorium, and loss of motor and mental milestones since past 1 month. Upon admission to our institution, a neuroimaging (magnetic resonance imaging of the...

P-12. CRIBADO Y SEGUIMIENTO DE ACIDURIA GLUTÁRICA COMO HERRAMIENTA DIAGNÓSTICA Y PRONÓSTICA TRAS DOCE AÑOS DE CRIBADO AMPLIADO EN ANDALUCÍA OCCIDENTAL Y CEUTA Delgado Pecellín C*1, Melguizo Madrid E1, Álvarez Ríos A1, Ruiz-Sala P2, Bueno Delgado M 1Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla. 2Centro de...

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