logo

Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

macrocefalia Tag

P023 - Glutaric Aciduria Type I (GA1), Clinical Characterization and Genetic Study of 11 Chilean Children Troncoso, M.(1); Santander, P.(1); Ruiz, I.(1); Ya´n˜ez, C.(1); Troncoso, L.(1); Barrios, A.(1); Tello, J.(1); Guzma´n, G.(1) (1): Hospital Clı´nico San Borja Arriara´n. Servicio Neuropsiquiatria Infantil, Santiago, Chile Introduction: GA1 is a...

. 1991;26(2):97-101. [Macrocephaly and dystonic cerebral palsy in a child with type I glutaric aciduria] [Article in German] E Plöchl 1, E Christensen, J P Colombo, P Weiss-Wichert, E Wenger Affiliations expand PMID: 1945471 Abstract In a male infant with macrocephaly and dystonic cerebral palsy glutaric aciduria type I was detected by analysis of urine for organic acids. Glutaric...

Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.

ACEPTAR
Aviso de cookies