TAC en GA1 2011
Aciduria glutárica-CT La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un error innato del metabolismo heredado autosómico recesivo que se caracteriza por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril CoA deshidrogenasa que cataliza la deshidrogenación - descarboxilación del ácido glutárico, un metabolito intermediario en la ruta de...