Glutaric acidemia type 1: Treatment and outcome of 168 patients over three decades 2020
Glutaric acidemia type 1 Treatment and outcome of 168 patients over three decades 2020 La acidemia glutárica tipo 1 (GA1) es un trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos cerebrales que resulta de mutaciones bialélicas de GCDH . Sin tratamiento, GA1 causa degeneración estriatal en> 80% de los niños...