Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
J Pediatr Neurosci . 2018 julio-septiembre; 13 (3): 349–351.
doi: 10.4103 / JPN.JPN_79_17
PMCID: PMC6144596
PMID: 30271473
Aciduria glutárica tipo 1 con microcefalia: disfrazada de parálisis cerebral espástica
Indar K. Sharawaty Lesa Dawman 1
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Abstract
La aciduria glutárica tipo 1 (GA-1) es un trastorno autosómico recesivo causado por la deficiencia...
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