Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
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INTERNATIONAL CROSS-SECTIONAL STUDY ON OUTCOME AND THERAPEUTIC EFFICACY IN GLUTARIC ACIDURIA TYPE I (GA-I)
Kolker S, Greenberg CR, Leonard JV, Saudubray JM, Kalkanoglu HS, Walter JH, Lagler F, Schwahn B, Troncoso M, Chalmers RA, Lund A, Koeller D, Burlina A, Wajner M, Christensen E, Zschocke...
Outcome of the First 3-Years of a DNA-Based Neonatal Screening Program for Glutaric Acidemia Type 1 in Manitoba and Northwestern Ontario, Canada 2002...
G-to-T transversion at the 15 position of intron 1 in the glutaryl-CoA dehydrogenase gene is associated with the Island Lake variant of glutaric acidemia type I 1995...
Assignment of Human Glutaryl-CoA Dehydrogenase Gene (GCDH) to the Short Arm of Chromosome 19 (19p13.2) by in Situ Hybridization and Somatic Cell Hybrid Analysis 1994...
A G-to-T transversion at the +5 position of intron 1 in the glutaryl-CoA dehydrogenase gene is associated with the Island Lake variant of glutaric acidemia type I 1995...
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