Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Objectives: To improve the identification of glutarylcarnitine at low concentrations in routine profiling of acylcarnitines by LC-MS/MS. This is important for detecting low-excretor variants of glutaryl-CoA dedrogenase deficiency (GA-1) and in multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency (MADD), but can be problematic due to isobaric interferences.
Method: Alongside...
P-09. DETERMINACIÓN DE GLUTARILCARNITINA EN ORINA IMPREGNADA EN PAPEL COMO PRUEBA DE SEGUNDO NIVEL EN EL CRIBADO NEONATAL DE ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I
Castiñeiras Ramos D*1 , Bóveda Fontán M1 , Colón Mejeras C1 , Iglesias Rodríguez A1 , Sánchez Pintos P2 , de Castro...
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