Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Cases: First patient was a 3 years and 3 months-old girl. Her developmental milestones were normal. She had frequent falls since the beginning of walking at 12 months. She had a wide based gait, mild ataxia and extensor plantar reflexes. Her head circumference was 48...
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