Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
P-044
Early developmental outcome in glutaric aciduria type 1 following diagnosis on UK newborn screening
Hart A R1 , Bonham J1 , Yap S1 1 Sheffield Children's Hospital, Sheffield, United Kingdom Background: UK newborn screening was extended to include GA1 in January 2015. Presymptomatic diagnosis and treatment...
O-030
Development of neuropsychological functions in patients with glutaric aciduria type I
Boy N1 , Heringer J1 , Haege G1 , Glahn E1 , Hoffmann G F1, Garbade S F2 , Kölker S1 , Burgard P1 1 Div Neuroped Metab Med, Univ Child Hosp, Heidelberg, Germany, 2...
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