Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
C0071 - ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I Y ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA: CASE REPORT 2019 CASE REPORT
Lara Almunia1 , I. Legarda Ramírez2 , B. Vives Pastor2 , G. Gómez Romero2 , L. Brogui2 , A. Mas Bonet2 y J.
Ibáñez Domínguez2
1 Fundación Jiménez...
Clinical and nutritional evolution of 24 Patients with Glutaric Aciduria Type 1 in Follow-up at a Center Specialized in Inborn Errors of Metabolism in Chile 2021 ...
Seizures Versus Dystonia in Encephalopathic Crisis of Glutaric Aciduria Type I 2009
Alfredo Cerisola, MD
Jaume Campistol, MD, PhD
Belén Pérez-Dueñas, MD
Francesc X. Sanmartí, MD, PhD
Antonia Ribes, MD, PhD
María Antonia Vilaseca, MD, PhD
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DOI:https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2008.12.009
En más de dos tercios de los...
The outcome of 41 Late-Diagnosed Turkish GA-1 Patients: A Candidate for the Turkish NBS
Sebile Kılavuz
,
Derya Bulut
,
Deniz Kor
,
Berna Şeker-Yılmaz
,
Neslihan Özcan
,
Faruk Incecik
,
Bilen Onan
,
Gülay Ceylaner
,
Neslihan Önenli-Mungan
› Author AffiliationsFunding None.
Abstract
Background Glutaric aciduria type 1(GA-1) is an inherited cerebral organic aciduria. Untreated patients with GA-1 have a risk of acute encephalopathic crises...
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