Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
573-P
DOMINANT NEGATIVE EFFECT OF A MUTATION IN THE GLUTARYL-CoA DE-HYDROGENASE GENE ASSOCIATED WITH AN APPARENTLY DOMINANTLY INHERITED FORM OF GLUTARIC ACIDURIA TYPE I
Bross P1 , Palmfeldt J1 , Frederiksen JB1 , Hansen J1 , Nielsen MN1, Gregersen N1 , Dunx M2 , Lund AM2 ,...
096-P
DYSMYELINATION IN EARLY-TREATED PATIENTS WITH GLUTARIC ACIDURIA TYPE I
Lee NC1 , Chien YH1 , Peng SF1 , Cheng PW1 , Chang LM1 , Huang AC1,Hwu WL1 1 National Taiwan University Hospital, Taipei, Taiwan
Background: Glutaric aciduria type I (GAI) is an inborn error of lysine and...
Enzymatic evaluation of glutaric acidemia type 1 by an in vitro probe assay of acylcarnitine profiling using fibroblasts and electrospray ionization tandem mass spectrometry 2009...
Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.