Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Background: GA1 is an autosomal recessive disease caused by the deficiency of mitochondrial glutaryl COA dehydrogenase. Patients usually have symptoms of hypotonia, seizure, loss of motor skills and progressive macrocephaly. Diagnosis is ascertained by the elevated C5DC, glutaric acid and hydroxy glutaric acid.
Case Report: We...
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