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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

antropometria. subtipo bioquímico Tag

La aciduria glutárica tipo 1 (GA1) es un trastorno neurometabólico poco común, causado por una deficiencia hereditaria de glutaril ‐ CoA deshidrogenasa, que afecta principalmente al cerebro. La identificación temprana mediante el cribado neonatal (NBS) mejora significativamente el resultado neurológico. No ha quedado claro si el tratamiento...

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