Enlargement of the Optic Chiasm: A Novel Imaging Finding in Glutaric Aciduria Type 1 2021
http://www.ajnr.org/content/42/9/1722 RESUMEN:Los pacientes con aciduria glutárica tipo 1, sin diagnóstico precoz e inicio de tratamiento preventivo, a menudo desarrollan trastornos del movimiento y diversos grados de discapacidad motora debido al daño específico del área estriatal inducido por un episodio agudo de descompensación metabólica. El fenotipo de neuroimagen...