Aciduria glutárica tipo I: diagnóstico en la edad adulta y variabilidad fenotípica 2001
La aciduria glutárica tipo I (AG I) es una enfermedad metabólica poco común con herencia autosómica recesiva. Suele presentarse en los primeros años de vida y frecuentemente provoca trastornos del movimiento. Sólo unos pocos casos han sido diagnosticados en la edad adulta. Aquí se reportan...