En la Convocatoria Translacional conjunta del EJPRD (European Joint Programme Rare Disease) JTC 2020 el proyecto en el que participa nuestra Asociación, CHARLIE, ha sido uno de los 30 elegidos de los 173 presentados. Un sueño para todas las familias, que a lo largo de tres...
Inconsistencies in the Nutrition Management of Glutaric Aciduria Type 1 An International Survey 2020...
Inherited Disorders of Lysine Metabolism A Review...
Glutaric acidemia type 1 Treatment and outcome of 168 patients over three decades 2020 La acidemia glutárica tipo 1 (GA1) es un trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos cerebrales que resulta de mutaciones bialélicas de GCDH . Sin tratamiento, GA1 causa degeneración estriatal en> 80% de los niños...
The lysine degradation pathway Subcellular compartmentalization and La degradación de la lisina mediante la formación de sacaropina es una vía confinada a las mitocondrias. La segunda vía de degradación de la lisina, la vía del ácido pipecólico, aún no se ha aclarado por completo y las enzimas...
Nutrition Management Of Glutaric Acidemia Type 1 2015...
GA1_Treatment-and-Outcome_Strauss-et-al_MGM-2020...
Deletion of 2‐aminoadipic semialdehyde synthase limits metabolite accumulation in cell and mouse models for glutaric aciduria type 1...
EXPLORING GLUTARIC ACIDEMIA TYPE I AND THE LYSINE OXIDATION PATHWAY 2017...
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