CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism CHARLIE

25 Ene CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism CHARLIE

En la Convocatoria Translacional conjunta del EJPRD (European Joint Programme Rare Disease) JTC 2020 el proyecto en el que participa nuestra Asociación, CHARLIE, ha sido uno de los 30 elegidos de los 173 presentados.

Un sueño para todas las familias, que a lo largo de tres años pretende conocer en profundidad los biomarcadores, el metabolismo de la lisina y generar dos modelos de tratamiento independientes para conseguir un tratamiento eficaz de la aciduria glutárica tipo 1 y la epilepsia piridoxin sensible

CHARLIE

Título: CHAnging Rare disorders of LysInE metabolism

Coordinador: van Karnebeek, Clara (NL)

Participantes:

Dimitrov, Bianca (DE) –

Fillat, Cristina (ES) –

Leavitt, Blair (CA) –

Coene, Karlien (NL) –

Hrabé Angelis, Martin (DE) –

Ia Marca, Giancarlo (IT) –

Linster, Carole (LU) –

Familias GA1 (ES) –

Selbsthilfegruppe Glutarazidurie ev. (DE) –

Vereniging Volwassenen, Kinderen en Stofwisselingsziekten (NL)