Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
O-030
Development of neuropsychological functions in patients with glutaric aciduria type I
Boy N1 , Heringer J1 , Haege G1 , Glahn E1 , Hoffmann G F1, Garbade S F2 , Kölker S1 , Burgard P1 1 Div Neuroped Metab Med, Univ Child Hosp, Heidelberg, Germany, 2...
C0071 - ACIDEMIA GLUTÁRICA TIPO I Y ESTIMULACIÓN CEREBRAL PROFUNDA: CASE REPORT 2019 CASE REPORT
Lara Almunia1 , I. Legarda Ramírez2 , B. Vives Pastor2 , G. Gómez Romero2 , L. Brogui2 , A. Mas Bonet2 y J.
Ibáñez Domínguez2
1 Fundación Jiménez...
Complex heterogeneity phenotypes and genotypes of glutaric aciduria type 1
WANG Qiao, YANG Yan-Ling. Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China (Email: organic.acid@126.com)
Abstract: Glutaric aciduria type 1 is a rare autosomal recessive disorder. GCDH gene mutations cause glutarylCoA dehydrogenase deficiency and...
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