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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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Dyskinesia in a child: a concern for a rare neuro-metabolic disorder Surg. Pak. 2019; 29 (1): 84-86 JCPSP-Journal of the College of Physicians and Surgeons Pakistan Journal Country: Pakistan P-ISSN: 1022-386X E-ISSN: 1681-7168 Indexing Status : In Process Citation: Ayesha Hafeez , Dyskinesia in a child: a concern for a rare neuro-metabolic disorder, J. Coll. Physicians Surg....

02 septiembre, 2021 /

Case Reports 1987 Oct;37(10):1654-7. doi: 10.1212/wnl.37.10.1654. Glutaric aciduria type I: clinical heterogeneity and neuroradiologic features N Amir 1, O el-Peleg, R S Shalev, E Christensen DOI: 10.1212/wnl.37.10.1654 Abstract We present four patients, two pairs of siblings, with glutaric aciduria type I (GA I). All four had undetectable glutaryl-CoA dehydrogenase activity on fibroblast culture and massive urinary...

02 septiembre, 2021 /

Aciduria glutárica-CT La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un error innato del metabolismo heredado autosómico recesivo que se caracteriza por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril CoA deshidrogenasa que cataliza la deshidrogenación - descarboxilación del ácido glutárico, un metabolito intermediario en la ruta de...

26 octubre, 2020 /

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