Aciduria glutárica-CT
La aciduria glutárica tipo I (GA-I) es un error innato del metabolismo heredado autosómico recesivo que se caracteriza por la deficiencia de la enzima mitocondrial glutaril CoA deshidrogenasa que cataliza la deshidrogenación - descarboxilación del ácido glutárico, un metabolito intermediario en la ruta de...
26 octubre, 2020
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