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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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Glutaric acidemia type I (GA-1) is an autosomal recessive disease caused by glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH) deficiency. Irreversible striatal damage occurs during acute encephalopathic crises in infancy causing severe movement disorder and other neurologic deficits. Magnetic resonance imaging (MRI) and neuropathology frequently demonstrate striatal injury and...

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