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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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Seminotti, B., Brondani, M., Ribeiro, R.T. et al. Mol Neurobiol (2022). https://doi.org/10.1007/s12035-022-02887-3 Resumen Los pacientes con aciduria glutárica tipo 1 (GA1), un trastorno neurometabólico causado por la deficiencia de la actividad de la glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH), comúnmente manifiestan una encefalopatía aguda asociada con una degeneración severa del estriado y una...

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