Familias GA

L-Carnitine and acetyl-L-carnitine roles and neuroprotection in developing brain 2017

L-Carnitine and acetyl-L-carnitine roles and neuroprotection in developing brain 2017...

14 enero, 2021 / 0 Comentario

Inherited Disorders of Lysine Metabolism A Review

Inherited Disorders of Lysine Metabolism A Review...

14 enero, 2021 / 0 Comentario

Inborn errors of metabolism identified via newborn screening Ten-year incidence data and costs of nutritional interventions for research agenda planning therrell2014

Inborn errors of metabolism identified via newborn screening Ten-year incidence data and costs of nutritional interventions for research agenda planning therrell2014...

14 enero, 2021 / 0 Comentario

Glutaric aciduria type 1 An underdiagnosed cause of encephalopathy and dystonia–dyskinesia syndrome in children hauser1998

Glutaric aciduria type 1 An underdiagnosed cause of encephalopathy and dystonia–dyskinesia syndrome in children hauser1998...

14 enero, 2021 / 0 Comentario

The lysine degradation pathway: Subcellular compartmentalization and enzyme deficiencies 2020

The lysine degradation pathway Subcellular compartmentalization and La degradación de la lisina mediante la formación de sacaropina es una vía confinada a las mitocondrias. La segunda vía de degradación de la lisina, la vía del ácido pipecólico, aún no se ha aclarado por completo y las enzimas...

09 enero, 2021 / 0 Comentario

Eye involvement in inherited metabolic disorders 2020

Los trastornos metabólicos hereditarios pueden presentarse con síntomas que afectan al ojo, y los trastornos oculares pueden evolucionar más tarde en la historia natural de un trastorno metabólico ya diagnosticado. La afectación oftálmica puede ser muy variada afectando a cualquier parte del ojo, incluyendo anomalías de...

09 enero, 2021 / 0 Comentario

«Entendiendo las metabolopatías: una guía sencilla con ejemplos» del Dr Isidro Vitoria

El libro "Entendiendo las metabolopatías: una guía sencilla con ejemplos" del Dr Isidro Vitoria, químico y pediatra del CSUR Las Fe de Valencia, está dirigido al ámbito de las familias y a profesionales no implicados directamente en estas patologías; ilustra de forma accesible, fácil de...

26 agosto, 2020 / 0 Comentario

Practical recommendations for the transition1 to adulthood for the adolescent with2 a genetic diagnosis. Special emphasis3 on inborn errors of metabolism

Practical recommendations for the transition...

30 enero, 2020 / 0 Comentario

Clinical characteristics of adult patients with inborn errors of metabolism 2016

Clinical characteristics of adult patients with inborn errors of metabolism 2016...

29 enero, 2020 / 0 Comentario

Adherence Issues in Inherited Metabolic Disorders Treated by Low Natural Protein Diets 2012

Adherence Issues in Inherited Metabolic...

20 enero, 2020 / 0 Comentario

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