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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Das da Costa C.S. Tag

Glutaric aciduria type 1 is a cerebral organic acid disorder caused by glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency. Early detection by Expanded Newborn Screening Program (NBS) combined with guidelines for treatment and follow-up, have significantly improved neurological outcome. Methods: Retrospective cohort of GA-1 patients followed in a Portuguese Metabolic...

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