Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
Case Reports
1987 Oct;37(10):1654-7.
doi: 10.1212/wnl.37.10.1654.
Glutaric aciduria type I: clinical heterogeneity and neuroradiologic features
N Amir 1, O el-Peleg, R S Shalev, E Christensen
DOI: 10.1212/wnl.37.10.1654
Abstract
We present four patients, two pairs of siblings, with glutaric aciduria type I (GA I). All four had undetectable glutaryl-CoA dehydrogenase activity on fibroblast culture and massive urinary...
Este sitio web utiliza cookies para que usted tenga la mejor experiencia de usuario. Si continúa navegando está dando su consentimiento para la aceptación de las mencionadas cookies y la aceptación de nuestra política de cookies, pinche el enlace para mayor información.