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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

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CASE REPORTS Glutaric Acidemia -Type 1   Dr Ira Shah. Show affiliations Abstract Glutaric acidemia I is an autosomal recessive metabolic disorder characterized by gliosis and neuronal loss in the basal ganglia and a progressive movement disorder that usually begins during the first year of life. Clinical picture ranges from acute...

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