Familias GA

Aciduria Glutárica

Epilepsia Dependiente de Piridoxina

PDE

Tipo 1 Tipo 2

Bienvenidos a la Asociación de apoyo mutuo de familiares y afectados

por Aciduria Glutárica Tipo 1, aciduria glutárica tipo 2, y epilepsia dependiente de piridoxina; enfermedades metabólicas de baja prevalencia con afectación neurológica.
Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenecemos a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España;

y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias, que representa a los afectados por errores innatos del metabolismo.

Quienes somos

Tipo 1

Trastorno neurometabólico, que se engloba dentro de los errores congénitos del metabolismo de los aminoácidos.

yes

Tipo 2

Alteración de la oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos, englobada dentro de los errores innatos del metabolismo.

yes

PDE

Epilepsia metabólica causada por alteraciones en el gen ALDH7A1, ubicado en el cromosoma 5

yes

Recursos

Páginas web de referencia para la enfermedad, comunidades de pacientes, recursos sanitarios, nutricionales...

yes

Blog

Las últimas noticias de interés sobre la patología, discapacidad, ayudas , recetas nuevas, actividades de las Asociación...

yes

Cómo puedes ayudar

Colaboraciones, donaciones puntuales, difusión, hacerse socio o amigo de la Asociación...

yes

Registro Nacional de Familias con Acidemias Orgánicas

Investigador Principal: Dra. Berta Zamora Crespo

Servicio de Pediatría, Unidad de neuropsicología pediátrica. Hospital Universitario 12 de Octubre

El objetivo de este estudio es poder elaborar un registro nacional de pacientes con Acidemias Orgánicas, con fines de investigación clínica y científica.

Mediante proyectos de investigación que estudien esta información clínica, se pretende ahondar en el conocimiento de estas enfermedades permitiendo así mejorar la asistencia a nuestros pacientes.

Dentro de la práctica clínica asistencial y habitual, se ha creado un registro de datos independiente de la historia clínica, para ofrecerles una exploración neurocognitiva y neurorradiológica en caso de que carezcan de ella. La información almacenada en el registro será fundamentalmente de carácter clínico y con fines de investigación y mejora de la calidad asistencial al paciente y su familia.

REGISTRO NACIONAL DE PACIENTES

Nuestros proyectos

All
Investigación
Nutrición
Pedagógicos
Recursos

OBJETIVOS DE LA ASOCIACIÓN

Ser medio de difusión de la información disponible y actualizada sobre la enfermedad.

Sensibilizar a la sociedad.

Colaborar y promover directa e indirectamente en la investigación sobre la enfermedad.

La mejora en la calidad de vida de los afectados.

Promover el contacto entre los profesionales implicados.

Crear una bolsa de ayudas para el apoyo a las familias.

Encantada de estar en la asociación, y saber que hay familias en la misma situación que estás tú, con miedos , incertidumbres que son inevitables. Que deseamos que nuestros hijos crezcan sanos, fuertes y sobre todo que sean felices, a pesar de su enfermedad.
Ana Carmen Cazorla Martinez
Una gran ayuda para consultar las últimas noticias y solucionar dudas con respecto a esta enfermedad. Seriamente conectada con las grandes organizaciones y con ganas de llevar adelante muchos proyectos que favorezcan a los enfermos y sus familias
Elisa Carpio
Es una página sería y volcada en el apoyo a las familias con aciduria glutárica
Mónica Granados - https://www.facebook.com/familiaGA1