12 Feb Propuesta de colaboraci贸n en proyecto de investigaci贸n sobre diagn贸stico temprano en enfermedades metab贸licas
Desde Familias GA y PDE queremos trasladar a nuestras familias una propuesta de colaboraci贸n en un proyecto de investigaci贸n, por si alguna persona desea participar de forma voluntaria.
El proyecto est谩 promovido por profesionales del Hospital Universitario Cl铆nico San Cecilio de Granada, dentro de su Unidad Multidisciplinar de Enfermedades Minoritarias, y cuenta con la aprobaci贸n del Comit茅 de 脡tica de Investigaci贸n Biom茅dica.
驴En qu茅 consiste el proyecto?
El objetivo es validar una herramienta digital de apoyo al diagn贸stico de enfermedades cong茅nitas del metabolismo, dise帽ada para:
- Acortar los tiempos de diagn贸stico
- Dar mayor visibilidad a estas patolog铆as
- Facilitar su reconocimiento cl铆nico
Para validar esta herramienta, el equipo investigador necesita la colaboraci贸n de personas con diagn贸stico confirmado de distintas patolog铆as metab贸licas, con el fin de alcanzar un tama帽o muestral suficiente que permita obtener resultados s贸lidos y cient铆ficamente relevantes.
驴Qu茅 implicar铆a participar?
La participaci贸n es totalmente voluntaria y:
- No supone ning煤n riesgo para la persona afectada
- No implica cambios en el tratamiento habitual
- No requiere toma de muestras
- No requiere pruebas m茅dicas adicionales
- No requiere desplazamientos
脷nicamente se solicita:
- La firma de un documento de consentimiento informado, y
- Una breve informaci贸n cl铆nica esquem谩tica (manifestaciones cl铆nicas generales, datos anal铆ticos relevantes u otras pruebas), que ser谩 anonimizada.
Los datos ser谩n utilizados exclusivamente con fines de investigaci贸n y en ning煤n caso permitir谩n identificar a la persona participante.
驴Por qu茅 es importante?
Muchas familias conocemos bien la incertidumbre y el retraso diagn贸stico. Este proyecto busca contribuir a que, en el futuro, otras personas puedan acceder antes a un diagn贸stico gracias a herramientas que apoyen a los profesionales sanitarios en la detecci贸n de enfermedades metab贸licas.
Los resultados se publicar谩n en revistas cient铆ficas y congresos internacionales, y se mencionar谩 la participaci贸n de las asociaciones y de las enfermedades representadas.
El papel de Familias GA y PDE
Desde la asociaci贸n actuamos 煤nicamente como canal informativo y facilitador del contacto.
La decisi贸n de participar es completamente personal.
Las familias interesadas pueden escribirnos para recibir m谩s informaci贸n y conocer los pasos a seguir.
Seguimos apoyando la investigaci贸n como v铆a fundamental para mejorar el diagn贸stico, la atenci贸n y la calidad de vida en enfermedades raras.