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Asociación sin ánimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el número 613.620. Pertenece a FEDER, Federación Española de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en España; y a FEEHM, Federación Española de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.

 

Merck Salud apuesta por una aproximación a la medicina personalizada 2021

Merck Salud apuesta por una aproximación a la medicina personalizada 2021

Merck Salud apuesta por una aproximación a la medicina 2021Madridiario
Prensa Digital
Madriddiario
19/12/2021
España

Carmen González Madrid, presidenta de Fundación Merck Salud, señala el compromiso de la fundación en el avance de nuevos hallazgos y una vía de esperanza para los pacientes con la convocatoria de la Ayuda Merck de Investigación en enfermedades raras. La investigación es el pilar de la Medicina y, en el ámbito del tratamiento de las enfermedades raras, es el motor para mejorar la calidad de vida de los pacientes afectados por este tipo de patologías. Juan Carrión, presidente de FEDER y jurado de las Ayuda Merck de Investigación 2021 en Enfermedades Raras, destaca que “sólo el 20% de las enfermedades raras que existen, entre ellas la Aciduria Glutárica Tipo 1, están siendo investigadas”. A esto se suma la situación mundial de crisis sanitaria que ha agudizado la precaria situación médica que viven estos pacientes, tanto en los problemas de acceso al diagnóstico como al tratamiento. De ahí la importancia que tienen las Ayuda Merck de Investigación 2021. Fundación Merck Salud ha otorgado la última Ayuda Merck de Investigación 2021 en materia de Investigación clínica en Enfermedades Raras al proyecto ‘Desarrollo de una aproximación de medicina personalizada para la aciduria glutárica tipo I basada en el tratamiento con chaperonas farmacológicas’ liderado por Judit García Villoria, doctora del Hosptial Clínic de Barcelona, Institut D’investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer (IDIBAPS).

La aciduria glutárica tipo 1 (AG-I) es un trastorno neurológico grave debido a la deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH). A pesar de tener un diagnóstico precoz y del tratamiento dietético actual, basado en reducir los metabolitos neurotóxicos, un tercio de los pacientes desarrollan daño cerebral irreversible.

El proyecto premiado pretende desarrollar una nueva aproximación terapéutica con chaperonas farmacológicas. La Dra. Judit García Villoria destaca que “la obtención de la Ayuda Merck de investigación para Enfermedades Raras les permite avanzar en sus proyectos o bien iniciarlos”. Tal y como explica García Villoria, la importancia de la aplicación de un tratamiento con chaperonas farmacológicas para los casos Aciduria Glutárica tipo I reside en que el 80 por ciento de mutaciones descritas en la AG-I son de cambio de sentido y susceptibles de responder a este tipo de terapia.

Juan Carrión, presidente de FEDER, insiste que “en la actualidad, la mayoría de las familias con enfermedades poco frecuentes espera más de 4 años para ponerle nombre a la enfermedad. Un 20 por ciento de nosotros ha esperado más de una década e incluso hay personas que fallecen sin ni siquiera un diagnóstico.” Carrión concluye que “todas las ayudas y en concreto las Ayudas Merck de Investigación dirigidas a la Investigación clínica en Enfermedades Raras son una esperanza para todas las familias que viven hoy con una de estas patologías y para las que lo harán en el futuro”.

Desde el año 1991, Fundación Merck Salud convoca anualmente las Ayudas Merck de Investigación dirigidas a financiar proyectos inéditos realizados por equipos de investigadores españoles, en diversas áreas biomédicas. Actualmente está abierta la convocatoria de Ayuda Fundación Merck Salud – Fundación FEDER de Investigación clínica en Enfermedades Raras hasta el 14 de enero de 2022. Destinada a financiar proyectos llevados a cabo en España, en un plazo mínimo de 1 año y máximo de 3 años. El ganador de esta convocatoria recibirá una subvención dotada con 30.000 euros. Los investigadores que deseen optar a esta ayuda deberán presentar el proyecto a través de la página web www.fundacionmercksalud.com rellenando el formulario habilitado al efecto.

Fundación Merck Salud y su implicación con la salud

La Fundación Merck Salud se creó en el año 1991, este año celebra su 30 aniversario. Presidida desde hace diez años por Carmen González Madrid. Es una institución privada sin ánimo de lucro financiada por Merck, compañía líder en ciencia y tecnología.

El objetivo de la Fundación Merck Salud es promover la investigación biomédica en todas las disciplinas que contribuyen a la promoción de la salud y fomentar el desarrollo de la bioética.

La Fundación centra su actividad en cuatro pilares básicos: promoción de la investigación; apoyo a la Bioética; divulgación del conocimiento y promoción de la salud como un derecho universal

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