10 May ¿Qué es IMPaCT-GENóMICA?
🧬 ¿Qué es IMPaCT-GENóMICA?
Es una infraestructura nacional impulsada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y coordinada por el Dr. Ángel Carracedo desde el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Su objetivo es integrar la medicina genómica en el Sistema Nacional de Salud (SNS), facilitando el acceso equitativo a diagnósticos genéticos de alta complejidad para pacientes con enfermedades raras, cáncer hereditario o de origen desconocido
🎯 Objetivos principales
Ofrecer estudios genéticos avanzados a pacientes sin diagnóstico tras pruebas convencionales.
Desarrollar circuitos operativos y plataformas digitales para el diagnóstico genómico y la investigación clínica.
Promover la formación de profesionales sanitarios y la colaboración con asociaciones de pacientes.
🔬 Áreas de trabajo
Enfermedades raras: Apoyo al diagnóstico de casos complejos sin diagnóstico previo.
Cáncer hereditario y de origen desconocido: Aplicación de estudios genómicos para identificar causas genéticas.
Farmacogenómica y genómica poblacional: Análisis de cómo la genética influye en la respuesta a medicamentos y estudios en poblaciones generales.
🌐 Alcance y resultados
Participación de más de 2.000 pacientes de todas las comunidades autónomas.
Colaboración con más de 100 hospitales y 300 profesionales.
FEDER
Establecimiento de tres centros de secuenciación genómica de alta capacidad.
genomica-impact.es
Creación de una red nacional de expertos en enfermedades raras, cáncer y farmacogenética.
🤝 ¿Cómo participar?
Los pacientes pueden acceder al programa a través de sus centros de salud o especialistas, quienes evaluarán la idoneidad para realizar estudios genómicos avanzados. Además, se requiere el consentimiento informado para participar en el programa.
📚 Más información
Para obtener más detalles sobre el programa, puedes visitar su sitio web oficial: genomica-impact.es