10 May 驴Qu茅 es IMPaCT-GEN贸MICA?
馃К 驴Qu茅 es IMPaCT-GEN贸MICA?
Es una infraestructura nacional impulsada por el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) y coordinada por el Dr. 脕ngel Carracedo desde el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER). Su objetivo es integrar la medicina gen贸mica en el Sistema Nacional de Salud (SNS), facilitando el acceso equitativo a diagn贸sticos gen茅ticos de alta complejidad para pacientes con enfermedades raras, c谩ncer hereditario o de origen desconocido
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馃幆 Objetivos principales
Ofrecer estudios gen茅ticos avanzados a pacientes sin diagn贸stico tras pruebas convencionales.
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Desarrollar circuitos operativos y plataformas digitales para el diagn贸stico gen贸mico y la investigaci贸n cl铆nica.
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Promover la formaci贸n de profesionales sanitarios y la colaboraci贸n con asociaciones de pacientes.
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馃敩 脕reas de trabajo
Enfermedades raras: Apoyo al diagn贸stico de casos complejos sin diagn贸stico previo.
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C谩ncer hereditario y de origen desconocido: Aplicaci贸n de estudios gen贸micos para identificar causas gen茅ticas.
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Farmacogen贸mica y gen贸mica poblacional: An谩lisis de c贸mo la gen茅tica influye en la respuesta a medicamentos y estudios en poblaciones generales.
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聽馃寪 Alcance y resultados
Participaci贸n de m谩s de 2.000 pacientes de todas las comunidades aut贸nomas.
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Colaboraci贸n con m谩s de 100 hospitales y 300 profesionales.
FEDER
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Establecimiento de tres centros de secuenciaci贸n gen贸mica de alta capacidad.
genomica-impact.es
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Creaci贸n de una red nacional de expertos en enfermedades raras, c谩ncer y farmacogen茅tica.
馃 驴C贸mo participar?
Los pacientes pueden acceder al programa a trav茅s de sus centros de salud o especialistas, quienes evaluar谩n la idoneidad para realizar estudios gen贸micos avanzados. Adem谩s, se requiere el consentimiento informado para participar en el programa.
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馃摎 M谩s informaci贸n
Para obtener m谩s detalles sobre el programa, puedes visitar su sitio web oficial: genomica-impact.es