21 Abr Caracter铆sticas radiol贸gicas en GA1: revisi贸n Radiopaedia marzo 2023
Revisi贸n de Radiopaedia de marzo de 2023 sobre las caracter铆sticas radiol贸gicas de la GA1, con la presentaci贸n de 6 casos junto a las im谩genes neurorradiol贸gicas.
Presentaci贸n cl铆nica
La presentaci贸n es variable:
- 聽Macrocefalia en los primeros meses de vida
- Asintom谩ticos.
- Encefalopat铆a aguda despu茅s de una infecci贸n o un estado catab贸lico agudo
- Presentaci贸n inicial puede parecerse a la encefalitis viral聽o la encefalomielitis diseminada aguda (聽ADEM聽).
- S铆ntomas extrapiramidales聽 con afectaci贸n del estriado y necrosis .
- Algunos inicio insidioso 聽y otros encefalopat铆a progresiva o son asintom谩ticos.
Patolog铆a
- Causada por la deficiencia hereditaria de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) que conduce a la acumulaci贸n de 谩cido glut谩rico y 谩cido 3-hidroxiglut谩rico en el cerebro y los fluidos corporales, incluida la orina (de ah铆 el nombre de aciduria glut谩rica). La aciduria glut谩rica tipo II es una enfermedad diferente causada por deficiencias enzim谩ticas no relacionadas .
Marcadores
Los an谩lisis de sangre, orina y LCR de rutina para los metabolitos mencionados anteriormente pueden ser enga帽osos, ya que la excreci贸n es solo intermitente incluso durante episodios de descompensaci贸n aguda. Por lo tanto, la imagen tiene un papel importante que desempe帽ar en estas situaciones.
Gen茅tica
El diagn贸stico definitivo de aciduria glut谩rica tipo 1 se puede establecer mediante un an谩lisis basado en el ADN, en busca de mutaciones en el gen GCDH en el cromosoma 19
Caracter铆sticas radiogr谩ficas
La resonancia magn茅tica es la modalidad de elecci贸n en la evaluaci贸n de la aciduria glut谩rica tipo 1.
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- En ni帽os gravemente afectados se observan
- Anomal铆as de los ganglios basales bilaterales con inflamaci贸n inicial que posteriormente progresa a atrofia y necrosis.
- Pueden verse afectadas la sustancia negra y los n煤cleos dentados.
- Hiperintensidad de los tractos tegmentales a lo largo del piso del cuarto ventr铆culo.
- La mielinizaci贸n retardada es otro hallazgo en los lactantes gravemente afectados
- Las caracter铆sticas comunes
- Macrocefalia
- Expansi贸n de los espacios subaracnoideos y del LCR anteriores a los polos temporales y en las fisuras de Silvio. Sigue sin resolverse si estos amplios espacios del LCR representan quistes aracnoideos聽en lugar de atrofia y subopercularizaci贸n de las fisuras de Silvio.
- En ni帽os gravemente afectados se observan
Los hallazgos descritos anteriormente no son espec铆ficos de forma aislada, sino una combinaci贸n de ellos en un ni帽o macrocef谩lico con s铆ntomas extrapiramidales altamente sugestivos, si no patognom贸nicos .
Caracter铆sticas de la se帽al:
- T1:聽聽se帽al baja
- T2/FLAIR:聽聽se帽al alta
- GE/SWI:聽聽sin efecto de susceptibilidad
- DWI:聽聽difusi贸n restringida de forma aguda
- T1 C+ (Gd):聽聽sin realce
- Espectroscopia de RM: 聽pico de lactato dentro de los ganglios basales de forma aguda
Con la expansi贸n de los espacios subaracnoideos de convexidad, las venas puente que discurren son susceptibles de romperse con traumatismos menores, y estos pacientes pueden presentar hemorragias subdurales.聽En este contexto, el radi贸logo debe estar familiarizado con los hallazgos imagenol贸gicos de la aciduria glut谩rica tipo I para聽no realizar un diagn贸stico err贸neo de聽lesi贸n no accidental
Tratamiento y pron贸stico
Se debe buscar un diagn贸stico posnatal temprano ya que un tratamiento temprano antes de la descompensaci贸n metab贸lica tiene la mejor oportunidad de prevenir el deterioro neurol贸gico (una vez que ocurre una crisis metab贸lica, la afectaci贸n de los ganglios basales es inevitable).聽Por esta raz贸n, todos los hermanos de un ni帽o afectado y todos los embarazos futuros deben someterse a pruebas de detecci贸n de la enfermedad.聽Sin embargo, algunos casos son progresivos a pesar de todo el tratamiento adecuado .
El tratamiento en la etapa aguda toma la forma de prevenci贸n y correcci贸n del estado catab贸lico 聽.聽En la etapa cr贸nica, se debe dar una dieta baja en prote铆nas con suplementos de carnitina y riboflavina.
Diagn贸stico diferencial
- macrocefalia聽: algunas otras leucodistrofias se presentan con macrocefalia聽8聽;聽estos incluyen聽la enfermedad de Alexander聽,聽la enfermedad de Canavan聽,聽la aciduria L-2-hidroxiglut谩rica聽y聽la leucoencefalopat铆a megalencef谩lica con quistes subcorticales.
- causas de ganglios basales bilaterales de alta intensidad de T2: aminoacidopat铆as, enfermedades mitocondriales, enfermedad聽de Wilson聽,聽s铆ndrome聽de Zellweger
- expansi贸n benigna de los espacios subaracnoideos聽(BESS): aunque los espacios de convexidad prominentes son caracter铆sticas comunes, BESS no se asocia con espacios de LCR prominentes en las fisuras de Silvio o los polos temporales anteriores.聽Tampoco se aprecian cambios parenquimatosos.
- lesi贸n no accidental聽(NAI): la aciduria glut谩rica tipo 1 es un diferencial importante para NAI, ya que puede presentarse con hematomas subdurales