logo

Asociaci贸n sin 谩nimo de lucro, inscrita en el Registro Nacional de Asociaciones con el n煤mero 613.620. Pertenece a FEDER, Federaci贸n Espa帽ola de Enfermedades Raras que une a toda la comunidad de familias con enfermedades poco frecuentes en Espa帽a; y a FEEHM, Federaci贸n Espa帽ola de Enfermedades Metab贸licas Hereditarias.

 

Caracter铆sticas radiol贸gicas en GA1: revisi贸n Radiopaedia marzo 2023

Caracter铆sticas radiol贸gicas en GA1: revisi贸n Radiopaedia marzo 2023

Revisi贸n de Radiopaedia de marzo de 2023 sobre las caracter铆sticas radiol贸gicas de la GA1, con la presentaci贸n de 6 casos junto a las im谩genes neurorradiol贸gicas.

La presentaci贸n es variable:

  • Macrocefalia en los primeros meses de vida
  • Asintom谩ticos.
  • Encefalopat铆a aguda despu茅s de una infecci贸n o un estado catab贸lico agudo
    • Presentaci贸n inicial puede parecerse a la encefalitis viral聽o la encefalomielitis diseminada aguda (聽ADEM聽).
    • S铆ntomas extrapiramidales聽 con afectaci贸n del estriado y necrosis .
  • Algunos inicio insidioso 聽y otros encefalopat铆a progresiva o son asintom谩ticos.
  • Causada por la deficiencia hereditaria de la enzima glutaril-CoA deshidrogenasa (GCDH) que conduce a la acumulaci贸n de 谩cido glut谩rico y 谩cido 3-hidroxiglut谩rico en el cerebro y los fluidos corporales, incluida la orina (de ah铆 el nombre de aciduria glut谩rica). La aciduria glut谩rica tipo II es una enfermedad diferente causada por deficiencias enzim谩ticas no relacionadas .

Los an谩lisis de sangre, orina y LCR de rutina para los metabolitos mencionados anteriormente pueden ser enga帽osos, ya que la excreci贸n es solo intermitente incluso durante episodios de descompensaci贸n aguda. Por lo tanto, la imagen tiene un papel importante que desempe帽ar en estas situaciones.

El diagn贸stico definitivo de aciduria glut谩rica tipo 1 se puede establecer mediante un an谩lisis basado en el ADN, en busca de mutaciones en el gen GCDH en el cromosoma 19

La resonancia magn茅tica es la modalidad de elecci贸n en la evaluaci贸n de la aciduria glut谩rica tipo 1.

    • En ni帽os gravemente afectados se observan
      • Anomal铆as de los ganglios basales bilaterales con inflamaci贸n inicial que posteriormente progresa a atrofia y necrosis.
      • Pueden verse afectadas la sustancia negra y los n煤cleos dentados.
      • Hiperintensidad de los tractos tegmentales a lo largo del piso del cuarto ventr铆culo.
      • La mielinizaci贸n retardada es otro hallazgo en los lactantes gravemente afectados
    • Las caracter铆sticas comunes
      • Macrocefalia
      • Expansi贸n de los espacios subaracnoideos y del LCR anteriores a los polos temporales y en las fisuras de Silvio. Sigue sin resolverse si estos amplios espacios del LCR representan quistes aracnoideos聽en lugar de atrofia y subopercularizaci贸n de las fisuras de Silvio.

Los hallazgos descritos anteriormente no son espec铆ficos de forma aislada, sino una combinaci贸n de ellos en un ni帽o macrocef谩lico con s铆ntomas extrapiramidales altamente sugestivos, si no patognom贸nicos .

Caracter铆sticas de la se帽al:

  • T1:聽聽se帽al baja
  • T2/FLAIR:聽聽se帽al alta
  • GE/SWI:聽聽sin efecto de susceptibilidad
  • DWI:聽聽difusi贸n restringida de forma aguda
  • T1 C+ (Gd):聽聽sin realce
  • Espectroscopia de RM: 聽pico de lactato dentro de los ganglios basales de forma aguda

Se debe buscar un diagn贸stico posnatal temprano ya que un tratamiento temprano antes de la descompensaci贸n metab贸lica tiene la mejor oportunidad de prevenir el deterioro neurol贸gico (una vez que ocurre una crisis metab贸lica, la afectaci贸n de los ganglios basales es inevitable).聽Por esta raz贸n, todos los hermanos de un ni帽o afectado y todos los embarazos futuros deben someterse a pruebas de detecci贸n de la enfermedad.聽Sin embargo, algunos casos son progresivos a pesar de todo el tratamiento adecuado .

El tratamiento en la etapa aguda toma la forma de prevenci贸n y correcci贸n del estado catab贸lico 聽.聽En la etapa cr贸nica, se debe dar una dieta baja en prote铆nas con suplementos de carnitina y riboflavina.