EN ESPA脩A la existencia de los centros de referencia o CSUR, es nuestra clave para recibir un tratamiento de calidad; por ello os recomendamos que cont茅is con la posibilidad de poder realizar el seguimiento de una forma puntual o regular en el CSUR de vuestra elecci贸n.
A nivel Nacional e Internacional, se considera que para el adecuado diagn贸stico y manejo de estas enfermedades, se requiere una experiencia amplia dif铆cil de obtener por ser enfermedades raras, poco prevalentes, y necesitar unas herramientas espec铆ficas y un abordaje multidisciplinar.
Las personas diagnosticadas con estas afecciones, deben ser atendidas en Centros con demostrados conocimientos y experiencia suficiente para el manejo de estas patolog铆as; volumen de actividad y recursos adecuados para garantizar la calidad y seguridad; recursos humanos y materiales necesarios; indicadores de calidad y de procedimiento; sistemas de informaci贸n y capacidad de formaci贸n a profesionales. Se debe garantizar la continuidad en la atenci贸n cuando el paciente infantil pasa a ser adulto.
La aciduria Glut谩rica Tipo I , aciduria glut谩rica tipo 2 y la epilepsia dependiente de piridoxina PDE ,se enmarcan dentro del listado de patolog铆as, seg煤n el Consejo Interterritorial, para los que es necesario designar CSUR o Centro Sanitario de Referencia en el Sistema Nacional de Salud.
Tipos de Centros sanitarios de Referencia regulados por el Real Decreto 1302/2006:
Procedimiento de derivaci贸n a centro, servicio o unidad de referencia del Sistema Nacional de Salud:聽el procedimiento se dirigir谩n a un CSUR determinado, que deber谩 realizar la aceptaci贸n y citaci贸n del paciente en 15 d铆as.
Los CSUR del Sistema Nacional de Salud deben:
LA COMISI脫N EUROPEA: RED EUROPEA DE TRASTORNOS METAB脫LICOS HEREDITARIOS MetabERN: sirve de apoyo a los sistemas de salud de la Uni贸n Europea como son Las Redes Europeas de Referencia, que聽est谩n impulsadas principalmente por los pa铆ses de la UE.
Las Redes Europeas de Referencia (ERN) son redes virtuales que involucran a los proveedores de servicios de salud de toda Europa.聽Su objetivo es facilitar el debate sobre聽enfermedades聽raras聽que requieren un tratamiento altamente especializado y un conocimiento y recursos concentrados.
La聽Junta de Estados Miembros聽聽es el organismo oficial encargado de la aprobaci贸n y la terminaci贸n de redes y membres铆as; y est谩 compuesta por representantes de los 28 pa铆ses de la UE y los pa铆ses del EEE.
El Consejo de Redes Europeas de Referencia de los Estados Miembros, aprueba la Red Europea o ERNs聽de trastornos metab贸licos hereditarios raros (MetabERN), que busca mejorar las vidas de las personas afectadas por este grupo altamente heterog茅neo de enfermedades.
Dentro de las siete subredes existentes,聽la聽聽AOA聽(Amino and聽聽organic acids-related disorders) coordinada por el Dr. Stefan K枚lker, Henk Blom y Francjan J van Spronsen, es la Red encargada de Aciduria Glut谩rica Tipo I.
En el siguiente enlace puede acceder a la web para consultar sus objetivos y estructura organizativa.
http://metab.ern-net.eu/rare-diseases-sub-networks/#amino
Cerca de 70 centros europeos pertenecen a esta red: los Hospitales Espa帽oles que forman parte de esta Red:
Os hacemos un resumen de las cuestiones de m谩s inter茅s en cuanto a esta聽聽Red.
Razonamiento para la necesidad del grupo de expertos:聽
Objetivos:
Estructura organizativa:
La red principal consistir谩 en colaboraciones internacionales existentes y redes en el campo de los trastornos de 谩cidos org谩nicos y amino谩cidos.
Se formar谩n grupos de trabajo para abordar diferentes temas.