Recomendaciones para la obtención o la revisión del certificado de discapacidad

Cómo solicitar o revisar el certificado de discapacidad en menores con enfermedades metabólicas raras

El certificado de discapacidad es un documento oficial que acredita las limitaciones que una persona puede tener debido a su enfermedad o condición de salud. Reconocer la discapacidad no es una etiqueta, sino una herramienta que permite acceder a recursos, apoyos y derechos destinados a mejorar la calidad de vida.

En el caso de los niños y niñas con enfermedades metabólicas raras, este reconocimiento es especialmente importante, ya que da acceso a servicios y beneficios como:

• Atención temprana y terapias de rehabilitación.
• Ayudas técnicas y ortoprotésicas.
• Adaptaciones escolares y apoyo educativo.
• Beneficios fiscales, laborales y sociales para los cuidadores.

¿Dónde se solicita el certificado de discapacidad?

Cada comunidad autónoma cuenta con su propio organismo gestor —normalmente los Centros Base o Centros de Valoración y Orientación — que dependen de las consejerías de Asuntos Sociales, Bienestar Social o Inclusión.

La solicitud se puede presentar:

• Presencialmente, en el centro base de referencia según el domicilio familiar.
• Por vía telemática, a través de la sede electrónica de la comunidad autónoma.

En la mayoría de comunidades, basta con buscar en internet “solicitud de grado de discapacidad + [nombre de la comunidad]” para acceder al formulario oficial.

¿Qué se valora en el procedimiento?

El equipo técnico (médico, psicólogo y trabajador/a social) evalúa tres grandes áreas:

1. Situación clínica y funcional del menor.

2. Grado de autonomía y necesidad de apoyos.

3. Repercusiones en la vida familiar, social y educativa.

En patologías como la Aciduria Glutárica tipo I o II o la Epilepsia Dependiente de Piridoxina, es esencial que los informes médicos incluyan:

• Riesgo de descompensación o crisis encefalopática.
• Necesidad de vigilancia médica y familiar constante.
• Dependencia parcial o total de alimentación por sonda nasogástrica / botón gástrico o dieta estricta.
• Frecuentes ingresos hospitalarios.
• Retrasos en desarrollo motor o cognitivo.
• Impacto emocional y económico en la familia.
• Necesidad de evitar infecciones (no deben acudir a la guardería, disminución de contacto social…)
• Documentación recomendada para solicitar revisión del grado de discapacidad (GA1)1.

Documentación recomendada

Para la primera solicitud o una revisión del grado, es importante aportar:

1 Informes médicos actualizados

• • Neuropediatría/metabólicas (de CSUR o unidad de referencia): debe describir
    • Diagnóstico de aciduria glutárica tipo 1
    • Especialidades por las que tiene seguimiento
    • Afectación motora
    • Riesgo de crisis metabólicas
    • Hipotonía
    • Retraso psicomotor
    • Riesgo de lesión estriatal
    • Necesidad de seguimiento multidisciplinar
    • Importante riesgo de descompensación
    • Importante evitar infecciones y procesos intercurrentes (recomendado evitar guardería durante los dos primeros años, para evitar descompensación metabólica con afectación motórica irreversible, hipotonía, retraso psicomotor y riesgo vital)
    • Controles nutricionales periódicos
    • Analíticas periódicas
    • Cuidados continuos y permanentes de los cuidadores principales
    • Gran sobrecarga del cuidador
    • Formación a los cuidadores:
      • La dieta es el principal tratamiento preventivo
      • Dieta especial hipoproteica e hipercalórica (pesado de cada alimento que ingiere)
      • Evitar el ayuno (lactantes alimentación cada 3 h)
      • Si rechaza los alimentos es necesaria la colocación de sonda nasogástrica si es puntual o botón gástrico si permanece en el tiempo
      • Tratamiento medicamentoso y suplementos
  • Digestivo/nutrición:
    • Dependencia parcial o total de sonda nasogástrica
    • Desnutrición secundaria y bajo peso (si existe)
    • Riesgo metabólico.
  • Rehabilitación/fisioterapia (si recibe terapia): indicando alteraciones del tono muscular, movilidad, coordinación, trastorno motor
  • Informe de Atención Temprana / Centro de Desarrollo Infantil y Atención Temprana: describiendo los retrasos en desarrollo motor, cognitivo y social, y la necesidad de terapias continuadas.
  • Informe de Psicología o Trabajo Social Hospitalario, si existe: detallando repercusiones emocionales y familiares y sobrecarga en el cuidado.
  • Centro de salud
• Informe de valoración – seguimiento neurocognitivo.
• Informes psicológicos o educativos (si existen).
• Justificantes de ingresos hospitalarios.
• Necesidad de uso de sonda nasogástrica o Botón gástrico.
• Certificado de CUME (Cuidador de Menor con Enfermedad Grave), si procede.
• Informes de terapias y servicios de apoyo recibidos.

2. Informes sociales

Informe de la trabajadora social del hospital o del ayuntamiento, explicando la situación socioeconómica: tmenores a cargo, ingresos reducidos, reducción de jornada (CUME), vivienda, red de apoyo limitada.

Certificado laboral del padre y la madre, detallando reducción de ingresos y conciliación.

Informe del colegio o guardería (si asiste o está en lista de espera), sobre las necesidades especiales o adaptaciones requeridas.

3. Documentos de referencia y respaldo científico

• Adjuntar citas de documentos oficiales que respalden la gravedad y complejidad de la GA1:
• Guía de práctica clínica sobre Aciduria Glutárica tipo 1 (European Journal of Pediatrics, Kölker et al., 2015): reconoce el riesgo vital y la necesidad de tratamiento y vigilancia continuos.
• Orphanet: ficha GA1 (disponible en español): señala la afectación neurológica y la discapacidad potencial severa.
• GeneReviews: Glutaric Acidemia Type I (Strauss et al., 2020) — documento médico internacional de referencia.
• Protocolo de seguimiento de pacientes metabólicos en riesgo neurológico (Hospital Sant Joan de Déu o Vall d’Hebron): detalla necesidades de monitorización y dependencia.
• Estrategia Nacional en Enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud (Ministerio de Sanidad, 2014, actualización 2023): reconoce las dificultades y el impacto social de las enfermedades metabólicas minoritarias.

4. Otros documentos útiles

• Historial de ingresos hospitalarios (urgencias, hospitalización y consultas).
• Listado de medicación (fórmulas metabólicas, suplementos, fármacos).
• Plan de cuidados o protocolo de emergencia metabólica, para acreditar riesgo vital.
• Informe de terapias recibidas (logopedia, fisioterapia, atención temprana, neuropsicología).
• Fotocopia del certificado de CUME (Cuidador de Menor con Enfermedad Grave).
• Informe de pediatría de atención primaria, reforzando la frecuencia de visitas, peso bajo, crecimiento alterado, etc.

¿Cuándo solicitar una revisión?

Puede pedirse una revisión del grado de discapacidad en cualquier momento si:

• La situación clínica ha empeorado o cambiado significativamente.
• El grado concedido no refleja la realidad funcional o social del menor.
• Se han detectado nuevas necesidades de apoyo o dependencia.

En la solicitud o recurso podéis incluir un texto resumen tipo:

“El menor presenta una enfermedad metabólica grave (aciduria glutárica tipo 1), con riesgo de crisis metabólicas, dependencia alimentaria por sonda/botón gástrico, múltiples ingresos hospitalarios, que afectan de forma significativa a su autonomía, desarrollo y bienestar. La situación familiar implica cuidados continuos, supervisión permanente y una importante sobrecarga económica y emocional, por lo que solicitamos la revisión del grado de discapacidad para reflejar adecuadamente la realidad funcional y social del menor.”

En ese caso, basta con presentar un escrito de revisión o recurso de reposición, acompañado de los informes actualizados.

🟣 Desde FGA y PDE hemos elaborado un modelo de solicitud de revisión que podéis descargar y rellenar con vuestros datos para presentarlo en vuestro centro base.

Hoja Resumen FGA-PDE – Edición 2025

(Asociación Nacional Familias GA y PDE – Aciduria Glutárica tipo I y II y Epilepsia Dependiente de Piridoxina)

💜 Apoyando a las familias, visibilizando las enfermedades raras

Modelo de Solicitud de Revisión del Grado de Discapacidad

Asociación Nacional Familias GA y PDE – Edición 2025
(Aciduria Glutárica tipo I y II y Epilepsia Dependiente de Piridoxina)

Guía para Padres sobre la Aciduria Glutárica tipo I (GA1)

Descripción del documento

Esta guía está dirigida a padres, madres y cuidadores de niños y niñas con Aciduria Glutárica tipo I (GA1).
Explica de manera clara y adaptada los aspectos más importantes sobre el diagnóstico, el tratamiento dietético y farmacológico, las emergencias metabólicas y el seguimiento médico.

Incluye también recomendaciones sobre nutrición, control de síntomas, prevención de crisis, manejo durante enfermedades intercurrentes y orientaciones sobre la vida cotidiana.

Contenido principal

• Qué es la Aciduria Glutárica tipo I.
• Causas genéticas y mecanismos metabólicos.
• Diagnóstico y cribado neonatal.
• Tratamiento dietético (dieta pobre en lisina y triptófano).
• Medicación y suplementación habitual.
• Protocolo de emergencia.
• Seguimiento médico y controles periódicos.
• Aspectos del desarrollo y la fisioterapia.
• Consejos para la vida familiar, escolar y social.

Origen y adaptación

Basada en materiales originales del Hospital Universitario de Heidelberg y adaptada con terminología y pautas en castellano por familias y profesionales colaboradores de FGA-PDE.

💡 Este documento no sustituye la orientación médica o dietética individual. Siempre deben seguirse las indicaciones del equipo médico y dietista especializado.

Real Decreto 888/2022 – Nuevo baremo de discapacidad

FGA-PDE – Edición 2025

Descripción general

El Real Decreto 888/2022, de 18 de octubre, establece el nuevo sistema de valoración y reconocimiento del grado de discapacidad en España, sustituyendo al baremo anterior de 1999.
Este marco legal adapta los criterios a la Clasificación Internacional del Funcionamiento (CIF) de la OMS e introduce una visión más amplia, considerando los aspectos médicos, sociales y del entorno.

Principales novedades

• Enfoque biopsicosocial: valora no solo la limitación médica, sino también las barreras del entorno y la necesidad de apoyos.
• Evaluación por áreas de funcionamiento: movilidad, comunicación, cuidado personal, aprendizaje, interacción social y actividades básicas.
• Revisión de porcentajes: la suma ponderada de limitaciones en las distintas áreas da el porcentaje final.
• Mayor reconocimiento a la infancia: incluye criterios específicos para menores de 6 años y revisiones periódicas conforme al desarrollo.
• Compatibilidad con la dependencia: se reconoce la posible coexistencia de ambos reconocimientos (discapacidad y dependencia).
• Plazos y revisiones: la revisión puede solicitarse si hay empeoramiento o nuevas limitaciones, sin plazo mínimo de espera.

Relevancia para nuestras familias

En patologías como la Aciduria Glutárica tipo I y II o la Epilepsia Dependiente de Piridoxina, este nuevo baremo permite reflejar con mayor precisión:

• La necesidad de supervisión continua por riesgo de descompensación.
• Las limitaciones funcionales variables (por episodios o crisis).
• El impacto familiar y social de los cuidados intensivos.

Por ello, resulta esencial acompañar la solicitud con informes médicos y terapéuticos actualizados, explicando de forma detallada el grado de dependencia y vigilancia que requiere el menor.

Resumen del Real Decreto 888/2022 – Nuevo baremo de discapacidad

Claves para las familias (FGA-PDE – Edición 2025)

1. Qué regula este Real Decreto

Este decreto establece el nuevo sistema oficial para valorar y reconocer el grado de discapacidad en toda España.
Sustituye al antiguo baremo de 1999 y se adapta a la Clasificación Internacional del Funcionamiento (CIF) de la OMS, incorporando una visión más global de la persona: médica, funcional y social.

2. En qué se diferencia del sistema anterior

• Se pasa de una valoración puramente médica a un enfoque biopsicosocial, que tiene en cuenta no solo la enfermedad, sino cómo afecta a la vida diaria.
• Se introducen áreas de funcionamiento (movilidad, comunicación, cuidado personal, aprendizaje, vida doméstica, relaciones, etc.).
• Cada área se puntúa y el resultado final refleja el grado real de limitación y necesidad de apoyos.
• Se incorpora un sistema digital único que facilita la homogeneidad entre comunidades autónomas.

3. Cambios importantes para los menores

• Por primera vez, el decreto incorpora criterios específicos para niños y niñas menores de 6 años.
• Reconoce que algunas limitaciones pueden ser temporales o variables, por lo que permite revisiones periódicas.
• Da mayor valor a las necesidades de apoyo y supervisión constante, incluso cuando el menor mantiene funciones básicas intactas.

💡 Esto es clave para familias con enfermedades metabólicas como GA1, GA2 o PDE, donde el riesgo de descompensación o crisis exige vigilancia continua, aunque el niño parezca estable.

4. Qué se valora ahora

• Deficiencias corporales (funciones neurológicas, motoras, metabólicas, cognitivas).
• Limitaciones en la actividad (comer solo, moverse, comunicarse, aprender, jugar).
• Restricciones en la participación (asistencia a la escuela, relaciones sociales, autonomía familiar).
• Factores contextuales y de apoyo (ayudas técnicas, supervisión de adultos, entorno accesible o no).

5. Qué pueden hacer las familias

• Aportar informes que describan el impacto funcional real de la enfermedad, no solo el diagnóstico.
• Especificar si el menor necesita ayuda constante, tiene riesgo de crisis o requiere supervisión médica diaria.
• Reflejar el impacto en la familia (interrupción laboral, carga emocional, hospitalizaciones frecuentes).
• Solicitar revisión cuando haya cambios significativos (empeoramiento, nuevos síntomas, pérdida de autonomía).

6. Grados de discapacidad

• Menos del 33 % → No se reconoce discapacidad.
• A partir del 33 % → Se reconocen beneficios fiscales y sociales (educativos, laborales, transporte, etc.).
• 65 % o más → Da acceso a mayores prestaciones, ayudas para cuidados y posible reconocimiento de dependencia.

7. Revisión y actualización

No hay que esperar un tiempo mínimo para solicitar revisión si la situación ha cambiado.
Las resoluciones antiguas se revisarán de manera progresiva con el nuevo sistema cuando se solicite modificación o caducidad.

8. Por qué es importante para las familias FGA-PDE

Este decreto reconoce la realidad invisible de muchas enfermedades metabólicas:

• Las crisis imprevisibles y su riesgo vital.
• El agotamiento familiar por la vigilancia permanente.
• Las limitaciones de participación y de autonomía, incluso en ausencia de daño neurológico.

Gracias a este marco, se abre la posibilidad de valoraciones más justas y homogéneas en toda España.

Guía para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras II – Región de Murcia

Descripción del documento

La Guía para la valoración de la discapacidad en enfermedades raras II es un documento técnico de referencia elaborado por la Comunidad Autónoma de la Región de Murcia, en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras (CREER) y profesionales de distintas áreas clínicas.

Esta segunda edición (2021) amplía y actualiza la anterior, incorporando fichas específicas para diversas enfermedades raras y nuevas orientaciones para la valoración biopsicosocial de los afectados.

Su objetivo es facilitar una evaluación más justa, homogénea y ajustada a la realidad de las personas con enfermedades raras, proporcionando herramientas a los equipos de valoración y orientación a las familias en la preparación de sus informes.

Contenido principal

• Marco conceptual de la valoración de la discapacidad.
• Enfoque biopsicosocial según la Clasificación Internacional del Funcionamiento (CIF).
• Orientaciones específicas para enfermedades raras, metabólicas, neurológicas y genéticas.
• Ejemplos prácticos de valoración y cálculo del grado de discapacidad.
• Recomendaciones sobre documentación clínica y social que deben aportar las familias.
• Fichas de enfermedades concretas, incluyendo acidurias orgánicas y trastornos neurometabólicos.

Aspectos de interés para las familias FGA-PDE

• Incluye criterios orientativos aplicables a aciduria glutárica tipo I y II, que pueden ayudar a los equipos de valoración a reconocer limitaciones funcionales y necesidad de apoyos.
• Destaca la importancia de la supervisión continua, el impacto familiar y el papel de las terapias no cubiertas en la mejora del bienestar del menor.
• Puede acompañar los informes médicos y sociales como referencia técnica en solicitudes o revisiones de grado.