Estudio Multic茅ntrico en Aciduria Glutarica tipo I: Caracterizaci贸n cl铆nica, radiol贸gica y neurocognitiva. Elaboraci贸n de un Registro Nacional.
Proyecto presentado a la convocatoria de subvenciones de la Fundaci贸n Mutua Madrile帽a el 6 de Marzo de 2019; el 19 de septiembre se recibi贸 el diploma acreditativo de la subvenci贸n
En el proyecto colaboran 19 centros. La investigadora principal es la Dra Berta Zamora Crespo.
El objetivo de este estudio es el de realizar un proyecto multic茅ntrico para aunar nuestros conocimientos con el fin de poder acercarnos m谩s a la realidad de esta patolog铆a desde una
perspectiva multidisciplinar. Pretendemos crear una red de trabajo donde se聽establezcan lazos de uni贸n con otros centros y sus pacientes.
En Diciembre de 2019 se da comienzo al registro de pacientes y durante el primer semestre de 2022 se termina el an谩lisis de los datos recogidos de los primeros pacientes valorados, pendiente de la exposici贸n en Congresos Nacionales y la publicaci贸n de los art铆culos. Durante el 2023 se valorar谩n nuevos pacientes.
La Aciduria Glut谩rica tipo I (GA-1) es un tipo de Aciduria Org谩nica (AO), que se caracteriza por la deficiencia de la enzima glutaril Coenzima A deshidrogenasa
(GDH), responsable de la deshidrogenaci贸n y descarboxilaci贸n del glutaril_CoA en la v铆a de la degradaci贸n de la lisina, hidrixilisina y tript贸fano, que origina
compuestos 谩cidos聽neurot贸xicos.
En relaci贸n al neurodesarrollo de los ni帽os con diagn贸stico de ECM existe escasa literatura al respecto, aunque se sabe que las enfermedades metab贸licas conducen a graves discapacidades y聽dadas las caracter铆sticas de las alteraciones cerebrales en las GA1, cambios en la sustancia blanca, lesi贸n de los ganglios basales, hipoplasia cortical frontotemporal y de la neurotoxicidad acumulada, estos pacientes son de alto riesgo de da帽o neurol贸gico y neurocognitivo. Incluso en los pacientes en tratamiento desde temprana edad, con dieta de restricci贸n proteica y f谩rmacos que favorecen la excreci贸n del 谩cido glut谩rico y sus derivados, muestran frecuentes alteraciones neurorradiol贸gicas聽y neurocognitivas.
