Protocolo
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La deficiencia de la enzima acil CoA-deshidrogenasa de cadena media (deficiencia de MCAD o MCADD) es un trastorno cong茅nito de la oxidaci贸n mitocondrial de los 谩cidos grasos.
La funci贸n de esta enzima es descomponer ciertas grasas en los alimentos que comemos y de la grasa ya almacenada en el cuerpo, en energ铆a.
Es la alteraci贸n m谩s frecuente de los trastornos de la oxidaci贸n de los 谩cidos grasos.
Las personas no pueden descomponer adecuadamente la grasa de los alimentos que ingieren o de la grasa almacenada en sus cuerpos.
La energ铆a de la grasa nos mantiene activos cuando nuestro cuerpo se queda sin su principal fuente de energ铆a, un tipo de az煤car llamado glucosa. Nuestros cuerpos dependen de la grasa cuando no comemos durante un per铆odo de tiempo o cuando nosotros dormimos. El cuerpo no puede usar ciertos tipos de grasa para obtener energ铆a y depende de la glucosa, que es una fuente de energ铆a limitada.聽Cuando se agota, el cuerpo intenta utilizar la grasa sin 茅xito.聽Esto conduce a un bajo nivel de az煤car en la sangre (hipoglucemia), y a la acumulaci贸n de sustancias nocivas en la sangre.
Los s铆ntomas y el tratamiento var铆an聽de persona a persona.
Debido al bloqueo de la enzima, no se pueden metabolizar los 谩cidos grasos con 4-12 谩tomos de carbono. Esto produce un aumento de 茅steres de acil-CoA de cadena media, 谩cidos grasos de cadena media, 谩cidos dicarbox铆licos, acilglicinas y acilcarnitinas de cadena media en plasma y orina.
De forma secundaria puede haber un d茅ficit de carnitina que agrava el cuadro.
1 / 10000-18000
Es m谩s frecuente en el norte de Europa y Norteam茅rica
Autos贸mica recesiva.
La mutaci贸n m谩s frecuente es la A985G.
No existe relaci贸n entre fenotipo y genotipo.
Los cromosomas, que est谩n en el n煤cleo de las c茅lulas humanas, llevan la informaci贸n gen茅tica de cada persona.聽Distribu铆dos normalmente en 23 pares, total 46 cromosomas.聽Los pares de cromosomas se numeran del 1 al 22 y los cromosomas sexuales se designan X e Y. Los varones tienen un cromosoma X y un Y, las mujeres tienen dos cromosomas X.
Cada cromosoma tiene un brazo corto llamado p y un brazo largo llamado q.聽Los cromosomas se subdividen en muchas bandas que est谩n numeradas.聽Por ejemplo, 芦cromosoma 19p13.2禄 se refiere a la banda 13 en el brazo corto del cromosoma 19. Las bandas numeradas especifican la ubicaci贸n de los miles de genes que est谩n presentes en cada cromosoma.
Los trastornos gen茅ticos recesivos ocurren cuando un individuo hereda un gen anormal para el mismo rasgo de cada padre.聽Si un individuo recibe un gen normal y un gen para la enfermedad, la persona ser谩 portadora de la enfermedad, pero por lo general no tendr谩 s铆ntomas.聽El riesgo de que dos padres portadores pasen el gen defectuoso y, por lo tanto, tengan un hijo afectado es del 25% con cada embarazo.聽El riesgo de tener un hijo que sea portador como los padres es del 50% con cada embarazo.聽La probabilidad de que un ni帽o reciba genes normales de ambos padres y sea gen茅ticamente normal para ese rasgo en particular es del 25%.聽El riesgo es el mismo para hombres y mujeres.
Todos los individuos portan algunos genes anormales.聽Los padres que son parientes cercanos (consangu铆neos) tienen mayores posibilidades que los padres no emparentados de tener ambos el mismo gen anormal, lo que aumenta el riesgo de tener hijos con un trastorno gen茅tico recesivo.
DIAGN脫STICO PRESINTOM脕TICO: con el cribado metab贸lico inclu铆do en algunos pa铆ses (acilcarnitinas)
El diagn贸stico se realiza mediante la identificaci贸n de un patr贸n an贸malo caracter铆stico de acilcarnitinas (incremento de C6, C8 y aumento de la relaci贸n de C8/C10 con valores an贸malos de 谩cidos dicarbox铆licos de C6 a C10, hexanoilglicina y suberilglicina en orina) en las pruebas de gotas de sangre seca o en plasma. La confirmaci贸n final se obtiene por an谩lisis de las mutaciones. En la actualidad聽 est谩 incluida en los programas de cribado neonatal en muchos pa铆ses europeos, como Espa帽a. ORPHANET
DIAGN脫STICO SINTOM脕TICO: mediante las pruebas gen茅ticas. Se encuentra en el cromosoma 1p31.
Las pruebas m谩s eficientes y fiables de diagn贸stico son el estudio de la oxidaci贸n en linfocitos del octanoil-CoA (actividad superior o igual al 20%) y
la actividad enzim谩tica en fibroblastos, linfocitos o tejidos.
Durante las descompensaciones en sangre encontraremos:
En orina:
DIAGN脫STICO PRENATAL: detecci贸n en la amniocentesis.聽Los padres pueden elegir hacer los estudios de detecci贸n durante el embarazo o esperar hasta el nacimiento. Un consejero gen茅tico podr谩 explicarle las alternativas que tiene y aclararle todas sus dudas sobre las pruebas que le puede realizar al beb茅 antes o despu茅s del nacimiento.
DIAGN脫STICO DIFERENCIAL: otros trastornos de la oxidaci贸n mitocondrial de los 谩cidos grasos tales como la deficiencia m煤ltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD)
Edad de inicio o aparici贸n: Infancia, Neonatal.
Existen casos descritos de adolescentes.
El pron贸stico ha cambiado gracias al cribado neonatal, ya que generalmente los diagnosticados presentan buena evoluci贸n con el tratamiento adecuado y es muy dif铆cil que ocurran complicaciones. Las posibles secuelas ser谩n menores en los diagnosticados precozmente, con la instauraci贸n聽 de un tratamiento temprano, que previene la mayor铆a de las crisis.
Los no diagnosticados por cribado metab贸lico, pueden presentar muy diferentes s铆ntomas, habitualmente tras una infecci贸n y una disminuci贸n de la ingesta de alimentos.
En las descompensaciones metab贸licas existe la posibilidad de sufrir secuelas neurol贸gicas (lenguaje, d茅ficit de atenci贸n, alteraci贸n de la conducta, afasia, pal谩lisis cerebral, debilidad muscular…) o incluso la muerte en un 20% de los casos. Es frecuente una recuperaci贸n espectacular con la administraci贸n de suero glucosado intravenoso.
El objetivo principal del tratamiento es evitar estrictamente el ayuno y los triglic茅ridos de cadena media.
Durante infecciones intercurrentes se puede disponer de un r茅gimen de urgencia. En caso de descompensaci贸n es necesaria la atenci贸n m茅dica inmediata.
Los tratamientos son individualizados seg煤n la necesidades de cada persona.
1. Evite pasar mucho tiempo sin comer聽聽
Los beb茅s y ni帽os peque帽os deben comer con frecuencia para prevenir una hipoglucemia o una crisis metab贸lica.聽Su especialista le dir谩 con qu茅 frecuencia necesita alimentar a su hijo. Le dar谩n un plan de alimentaci贸n adecuado y un r茅gimen de emergencia para cuando padezca una infecci贸n.
2. Dieta
A veces聽se recomienda un plan de alimentaci贸n聽bajo en grasa y alto en hidratos de carbono聽(pan, pasta, frutas, verduras) y prote铆nas聽(carne magra y productos l谩cteos bajos en grasa).
3. Llame a su m茅dico al comienzo de cualquier enfermedad.
Siempre llame a su proveedor de atenci贸n m茅dica cuando su hijo tenga alguno de los siguientes s铆ntomas:
No use ning煤n medicamento sin consultar con su m茅dico.
El pron贸stico es excelente en pacientes diagnosticados que eviten el ayuno y que est茅n tratados adecuadamente durante una enfermedad o una crisis metab贸lica intercurrente.