28 Ene Reunión con el Coughlin Lab (Universidad de Colorado – EE. UU.)
El pasado 9 de enero de 2026, mantuvimos una reunión online Víctor, padre de una persona con PDE, y Helena Carpio, presidenta de Familias GA, con el equipo del Coughlin Lab, un laboratorio de investigación especializado en Deficiencia de Piridoxina Dependiente (PDE) y ubicado en la Universidad de Colorado (EE. UU.).
A la sesión nos dieron la bienvenida Nicole Garcia y Kristie Pauly, quienes realizaron una presentación detallada mediante Zoom y diapositivas, explicando tanto la labor del laboratorio como su conexión con las familias.
El Coughlin Lab y su papel en la investigación en PDE
El Coughlin Lab actúa como nexo entre la investigación científica y la realidad social de las familias, colaborando estrechamente con la asociación CurePDE. Actualmente, tienen más de 100 pacientes con PDE registrados en Estados Unidos y desarrollan diversas líneas de investigación, incluyendo modelos animales (ratones y peces) con la enfermedad.
📌 Más información:
- Web del laboratorio: https://www.coughlinlab.org/#about
- Email de contacto: coughlin.lab@gmail.com
- Asociación CurePDE: https://curepde.org/
Además, cuentan con un grupo de Facebook muy activo, donde las propias familias comparten experiencias e información, lo que puede ser una fuente muy valiosa de apoyo y conocimiento:
Aspectos clínicos y tratamiento
Durante la reunión, el equipo respondió a todas nuestras preguntas, destacando los siguientes puntos:
- La triple terapia se utiliza en EE. UU. de forma muy similar a como se hace en España.
- El ácido folínico no es tomado por todos los pacientes; aproximadamente un 25 % lo usa en EE. UU., ya que en algunos casos no parece aportar beneficio.
- No existe un protocolo de actuación de emergencia estándar: tanto las crisis como situaciones de fiebre o problemas gastrointestinales se abordan de manera individualizada según cada paciente y el criterio del médico tratante.
- La enfermedad es muy heterogénea:
- Existen diferencias importantes en la edad de inicio de las crisis (incluso después de los 10 años).
- La respuesta a los tratamientos varía mucho entre pacientes.
- A día de hoy, no se conoce el mecanismo fisicoquímico global que explique estas diferencias.
También se habló de cómo, en EE. UU., el acceso a los tratamientos puede depender del estado o del médico, y que algunas familias no pueden adquirirlos por motivos económicos, una situación comparable a las diferencias entre comunidades autónomas en España.
Actividades y colaboración futura
El equipo del Coughlin Lab nos habló también de:
- Talleres mensuales,
- Retiros de familias,
- Un encuentro de familias PDE en EE. UU. previsto para el verano de 2026, al que nos invitan a participar (previsto en Atlanta, en julio).
Finalmente, nos transmitieron su total disposición a colaborar con Familias GA, ofreciéndose a responder cualquier consulta futura y a seguir trabajando conjuntamente para mejorar el conocimiento, el diagnóstico y el tratamiento de la PDE.